ネフロン癆

最終更新：2026年9月1日

ネフロン癆は、腎尿細管間質の炎症と線維化、嚢胞形成によって腎機能が進行性に低下する遺伝性腎疾患である。^[1]

概要

ネフロン癆は、腎尿細管間質の炎症と線維化、嚢胞形成によって腎機能が進行性に低下する遺伝性腎疾患である。^[1]

多尿、多飲、倦怠感、貧血などがみられ、最終的に末期腎不全へ進行する。多くは腎臓のみの病変だが、網膜変性、肝線維化、神経症状などを伴う線毛病症候群の一部として現れる場合もある。^[1]

NPHP1、WDR19などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 腎臓

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