ハンチントン病は、特定の脳神経細胞が徐々に変性し、不随意運動、精神・行動の変化、認知機能低下を起こす遺伝性の進行性神経疾患である。[1][2]
原因と遺伝
HTT遺伝子のCAG反復配列が異常に増えることが原因で、常染色体優性遺伝を示す。親が原因遺伝子を持つ場合、子が受け継ぐ確率は50％である。[1][2]
症状
舞踏運動と呼ばれる不随意な jerking、歩行・発語・嚥下の障害、抑うつや易刺激性、人格変化、判断力や記憶の低下などが進行する。[1][2]
診断
家族歴、神経学的診察、心理・認知評価、CTやMRIなどを用い、遺伝学的検査で原因遺伝子を確認できる。[1]
治療
根治療法や進行を止める確立した方法はなく、不随意運動や精神症状などに対する薬物療法と、生活機能を支える介助・リハビリテーションが中心となる。[1]
遺伝学的特徴
ハンチントン病はHTT遺伝子のCAG反復配列の異常な伸長によって起こり、常染色体優性遺伝を示す。原因遺伝子を持つ親の子は50％の確率で変異を受け継ぐため、遺伝学的検査には本人・家族への十分な説明と支援が重要となる。[1][2]
関連項目
筋萎縮性側索硬化症（ALS）、
アルツハイマー病、
パーキンソン病
エビデンス・科学的評価
現在の治療は症状緩和と機能維持が中心であり、病気の進行を止める治療は確立していない。[1]
安全性・注意点
抑うつや自殺は重要な問題であり、行動変化の観察と精神面の支援が必要となる。遺伝学的検査や家族計画には遺伝カウンセリングが重要である。[1][2]
カテゴリ：症状・疾患 / 神経
タグ：神経変性 / 舞踏運動 / 遺伝
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ハンチントン病
ハンチントン病は、特定の脳神経細胞が徐々に変性し、不随意運動、精神・行動の変化、認知機能低下を起こす遺伝性の進行性神経疾患である。
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