ハーレクイン魚鱗癬

最終更新：2026年8月28日

ハーレクイン魚鱗癬は、出生時から全身の皮膚が著しく厚く硬くなる、重篤な遺伝性角化異常症である。^[1]

概要

ハーレクイン魚鱗癬は、出生時から全身の皮膚が著しく厚く硬くなる、重篤な遺伝性角化異常症である。^[1]

厚い皮膚は大きな板状に割れ、深い亀裂を生じる。皮膚の硬さによって眼瞼や口唇が外反し、呼吸、哺乳、体温調節、水分保持が障害されることがある。皮膚の防御機能低下により感染にも弱くなる。ABCA12遺伝子の異常によって皮膚の脂質輸送が障害される。^[1]

ABCA12遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

ハーレクイン魚鱗癬は、出生時から全身の皮膚が著しく厚く硬くなる、重篤な遺伝性角化異常症である。ABCA12遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

新生児期には呼吸障害、脱水、感染、体温調節障害などが生命を脅かすことがある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚

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