ネザートン症候群

最終更新：2026年9月1日

ネザートン症候群は、皮膚、毛髪、免疫系に影響し、乳児期から強い皮膚バリア障害を生じる遺伝性疾患である。^[1]

概要

ネザートン症候群は、皮膚、毛髪、免疫系に影響し、乳児期から強い皮膚バリア障害を生じる遺伝性疾患である。^[1]

新生児期には赤く鱗屑を伴う皮膚やコロジオン膜を呈し、脱水や皮膚感染、敗血症の危険が高まる。環状の皮疹、強いかゆみ、竹節毛などの毛髪異常に加え、食物アレルギー、喘息、湿疹などの免疫・アレルギー症状を伴うことが多い。^[1]

SPINK5遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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