シャー症候群

最終更新：2026年8月27日

シャー症候群は、特徴的顔貌、動脈管開存、手指異常を組み合わせて示す先天性疾患である。^[1]

概要

シャー症候群は、特徴的顔貌、動脈管開存、手指異常を組み合わせて示す先天性疾患である。^[1]

扁平な頬骨・鼻梁、幅広い鼻尖、眼間開離、眼瞼下垂、短い人中、三角形の口などの顔貌がみられる。多くで動脈管開存を伴い、手指では第5指の異常などがみられる。^[1]

TFAP2B遺伝子変異により、発生期の遺伝子発現を調節する転写因子AP-2βの働きが障害される。常染色体顕性遺伝で、家族性または新生変異で発症する。^[1]

動脈管開存の程度によって循環への影響が異なる。^[1]

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 シャー症候群 シャー症候群は、特徴的顔貌、動脈管開存、手指異常を組み合わせて示す先天性疾患である。循環器・症状・疾患この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。