シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群

最終更新：2026年9月9日

シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群は、主に男性にみられ、出生前後からの過成長と多様な先天異常を特徴とする疾患である。^[1]

概要

シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群は、主に男性にみられ、出生前後からの過成長と多様な先天異常を特徴とする疾患である。^[1]

出生時から体格が大きく、その後も過成長を示す。特徴的な顔貌、骨格・心臓・腹部臓器などの異常を伴うことがあり、症状の程度には大きな個人差がある。^[1]

最も一般的な原因はGPC3遺伝子の変異で、発生に関わるhedgehogシグナル伝達の調節に影響する。遺伝形式はX連鎖である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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