シュワルツ・ヤンペル症候群

よみ
しゅわるつやんぺるしょうこうぐん
英語・原語
Schwartz-Jampel syndrome
別名
Schwartz-Jampel syndrome
最終更新：2026年9月9日

シュワルツ・ヤンペル症候群は、持続する筋緊張亢進と軟骨・骨の発達異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]

概要

シュワルツ・ヤンペル症候群は、持続する筋緊張亢進と軟骨・骨の発達異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

乳幼児期から筋肉が弛緩しにくいミオトニアと骨格異常が現れ、筋緊張による特徴的な顔貌、関節可動域の制限、低身長などを伴うことがある。[1]

原因・遺伝

HSPG2遺伝子の変異によりperlecanタンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Schwartz-Jampel syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 筋肉 / 骨

タグ：シュワルツ・ヤンペル症候群 / 筋肉 / 骨

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