シュワッハマン・ダイヤモンド症候群

最終更新：2026年9月9日

シュワッハマン・ダイヤモンド症候群は、主として骨髄、膵臓、骨に影響する遺伝性疾患である。^[1]

概要

シュワッハマン・ダイヤモンド症候群は、主として骨髄、膵臓、骨に影響する遺伝性疾患である。^[1]

骨髄機能不全により好中球などの血球が減少し、感染症や貧血・出血傾向を生じうる。膵外分泌機能不全による消化吸収障害や成長障害、骨格異常もみられる。^[1]

約90％の例でSBDS遺伝子変異が認められ、リボソーム形成に重要なタンパク質の機能が障害される。多くは常染色体劣性遺伝を示す。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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