スターガルト黄斑変性症

最終更新：2026年9月9日

スターガルト黄斑変性症は、網膜黄斑部を中心に進行性の視力低下を生じる遺伝性眼疾患である。^[1]

概要

スターガルト黄斑変性症は、網膜黄斑部を中心に進行性の視力低下を生じる遺伝性眼疾患である。^[1]

網膜の光受容細胞と周辺組織が徐々に障害され、中心視力の低下などが進行する。原因遺伝子によって発症様式や遺伝形式が異なる。^[1]

多くはABCA4遺伝子変異によって生じ、光受容細胞に有害な副産物が蓄積する。まれにELOVL4遺伝子変異が原因となり、ABCA4型は常染色体劣性、ELOVL4型は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 眼

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