スナイダー・ロビンソン症候群

最終更新：2026年9月9日

スナイダー・ロビンソン症候群は、男性にみられ、知的障害、筋・骨格異常、発達上の問題を特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

概要

スナイダー・ロビンソン症候群は、男性にみられ、知的障害、筋・骨格異常、発達上の問題を特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

幼児期から発達遅延と軽度から最重度の知的障害を示し、筋力低下や骨格異常、骨の脆弱性などを伴うことがある。^[1]

SMS遺伝子の変異によりspermine synthase酵素の機能が障害される。遺伝形式はX連鎖劣性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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