スチューヴェ・ヴィーデマン症候群

よみ
すちゅーう゛ぇう゛ぃーでまんしょうこうぐん
英語・原語
Stüve-Wiedemann syndrome
別名
Stüve-Wiedemann syndrome, Stuve-Wiedemann syndrome
最終更新：2026年9月9日

スチューヴェ・ヴィーデマン症候群は、骨格異常と自律神経機能障害を特徴とする重篤な先天性疾患である。[1]

概要

スチューヴェ・ヴィーデマン症候群は、骨格異常と自律神経機能障害を特徴とする重篤な先天性疾患である。[1]

主な特徴

出生時から長管骨の湾曲、関節拘縮、哺乳・嚥下困難がみられ、体温調節異常による危険な高体温発作などを生じることがある。[1]

原因・遺伝

通常はLIFR遺伝子の変異によって生じ、LIFRタンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Stüve-Wiedemann syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経発達 / 骨

タグ：スチューヴェ・ヴィーデマン症候群 / 神経発達 / 骨

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