ジャーベル・ランゲニールセン症候群

最終更新：2026年8月29日

ジャーベル・ランゲニールセン症候群は、先天性の重度難聴とQT延長に伴う不整脈を特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

概要

ジャーベル・ランゲニールセン症候群は、先天性の重度難聴とQT延長に伴う不整脈を特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

心筋の再分極が遅れる長QT症候群の一型で、幼少期から不整脈による失神を起こしやすい。内耳と心筋のカリウムチャネル機能がともに障害されるため、出生時からの重い感音難聴を伴う。^[1]

KCNQ1またはKCNE1遺伝子の変異によるカリウムチャネル機能異常が、内耳機能と心筋の再分極を障害する。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

ジャーベル・ランゲニールセン症候群は、先天性の重度難聴とQT延長に伴う不整脈を特徴とする遺伝性疾患である。^[1] KCNQ1またはKCNE1遺伝子の変異によるカリウムチャネル機能異常が、内耳機能と心筋の再分極を障害する。^[1]

不整脈により失神や突然死を起こす危険がある。^[1]

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