症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• オーメン症候群

  オーメン症候群は、重症複合免疫不全症の一型で、重い感染症と自己免疫性の炎症を併せて生じる遺伝性免疫不全症である。{{re…

• カウフマン眼脳顔面症候群

  カウフマン眼脳顔面症候群は、眼の異常、重度の知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする希少な先天性疾患である。{{ref|1}}

• カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）

  カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）は、運動や情動ストレスで心拍数が上がった際に心室頻拍を起こす遺伝性不整脈疾患で…

• カフィー病

  カフィー病は、乳児期に過剰な新生骨形成を起こす骨疾患で、乳児性皮質骨過形成症とも呼ばれる。{{ref|1}}

• カポジ肉腫

  カポジ肉腫は、皮膚、リンパ節、粘膜、内臓などに病変を形成するがんであり、ヒトヘルペスウイルス8型（HHV-8）感染と関連…

• カムラティ・エンゲルマン病

  カムラティ・エンゲルマン病は、四肢長管骨と頭蓋骨の骨過形成を特徴とする遺伝性骨疾患である。{{ref|1}}

• カリウム増悪性ミオトニア

  カリウム増悪性ミオトニアは、骨格筋が収縮した後に弛緩しにくくなるミオトニアを生じる疾患である。{{ref|1}}

• カルチノイド腫瘍

  カルチノイド腫瘍は、主に消化管や肺に生じる、比較的ゆっくり成長するまれながんである。{{ref|1}}

• カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症

  カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症は、尿素回路が正常に働かず血中アンモニアが高値となる先天性代謝疾患である。{{ref|…

• カルマン症候群

  カルマン症候群は、思春期の遅延または欠如と、嗅覚低下または嗅覚消失を特徴とする低ゴナドトロピン性性腺機能低下症である。{…

• カンジダ症

  カンジダ症は、体内にも存在するカンジダ属の真菌が増殖して起こる感染症である。口腔、食道、腟、皮膚、血液などさまざまな部位…

• カントゥ症候群

  カントゥ症候群は、多毛、特徴的顔貌、心血管異常などを組み合わせて示すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• カンピロバクター感染症

  カンピロバクター感染症は、汚染された食品などを介して起こる代表的な食中毒の一つである。下痢、腹痛、発熱、吐き気などを起こ…

• カーニー複合

  カーニー複合は、皮膚色素斑と、心臓・皮膚・内分泌臓器などに多発する腫瘍のリスク上昇を特徴とする遺伝性腫瘍症候群である。{…

• カーペンター症候群

  カーペンター症候群は、頭蓋縫合早期癒合、多指趾・合指などの四肢異常、発達上の問題を特徴とする先天性疾患である。{{ref…

• カーンズ・セイヤー症候群

  カーンズ・セイヤー症候群は、20歳以前に発症することが多く、眼を中心に心臓や神経系など多臓器へ影響するミトコンドリア病で…

• ガラクトース血症

  ガラクトース血症は、糖の一種であるガラクトースを正常に代謝できず、関連物質が体内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{re…

• ガングリオン

  ガングリオンは、関節や腱鞘の周囲から生じる液体を含んだ嚢胞で、手や手首にみられる腫瘤の中で一般的なものである。 {{re…

• キアリ奇形

  キアリ奇形は、小脳などの脳組織が頭蓋骨の下方から脊柱管内へ入り込む構造異常である。{{ref|1}}

• キャップミオパチー

  キャップミオパチーは、骨格筋の筋力低下と筋緊張低下を主徴とする先天性ミオパチーである。{{ref|1}}

• キャンポメリック異形成

  キャンポメリック異形成は、骨格、生殖器、その他の臓器の発達に影響する重症の先天性骨系統疾患である。{{ref|1}}

• キンドラー型表皮水疱症

  キンドラー型表皮水疱症は、皮膚や粘膜が非常にもろく、乳児期から水疱や皮膚萎縮を生じる遺伝性表皮水疱症である。{{ref|…

• ギテルマン症候群

  ギテルマン症候群は、腎臓での塩分再吸収の障害により、カリウム、マグネシウム、カルシウムなどの電解質バランスが乱れる遺伝性…

• ギャンブル障害

  ギャンブル障害は、ギャンブル行動を自分で制御できず、生活上の問題を生じる状態である。{{ref|1}}

• ギラン・バレー症候群

  ギラン・バレー症候群（GBS）は、免疫系が末梢神経を誤って攻撃し、急速に進む筋力低下や麻痺を起こす自己免疫性の神経疾患で…

• クッシング症候群

  クッシング症候群は、コルチゾールが長期間にわたって過剰になることで生じる内分泌疾患である。{{ref|1}}

• クニースト異形成

  クニースト異形成は、低身長、関節疾患、視覚・聴覚障害を特徴とする骨系統疾患である。{{ref|1}}

• クモ咬傷

  クモ咬傷の多くは軽症だが、アレルギー反応を起こすことがあり、一部の毒性の強いクモによる咬傷は重篤になる可能性がある。{{…

• クラインフェルター症候群

  クラインフェルター症候群は、男性が通常より1本多いX染色体を持つことで生じる遺伝学的な状態で、一般に47,XXYとなる。…

• クラッベ病

  クラッベ病は、神経系の髄鞘が失われる白質ジストロフィーの一つで、進行性の神経障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…