症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• アテロステオジェネシス2型

  アテロステオジェネシス2型は、軟骨と骨の発達に重い異常を起こす遺伝性骨系統疾患である。{{ref|1}}

• アテロステオジェネシス3型

  アテロステオジェネシス3型は、骨の発達に全身性の異常を起こす遺伝性骨系統疾患である。{{ref|1}}

• アデニロコハク酸リアーゼ欠損症

  アデニロコハク酸リアーゼ欠損症は、脳機能障害、発達遅滞、自閉スペクトラム症様の特徴、けいれんを起こす遺伝性代謝疾患である…

• アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）

  アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）は、2,8-ジヒドロキシアデニン結晶が腎臓・尿路に蓄積し…

• アデノシンデアミナーゼ2欠損症

  アデノシンデアミナーゼ2欠損症は、さまざまな組織の異常な炎症を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）

  アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）は、リンパ球の発達と機能を障害し、重症複合免疫不全症を起こし得る遺伝性免疫不…

• アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠損症

  アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠損症は、骨格筋に影響しうる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アトピー性皮膚炎

  アトピー性皮膚炎は、皮膚に炎症、赤み、刺激、強いかゆみを生じる慢性の皮膚疾患である。乳幼児期に始まることが多いが、どの年…

• アナウゼティック異形成

  アナウゼティック異形成は、出生前からの著しい不均衡性低身長、骨格異常、関節過可動、歯の異常などを示す非常にまれな骨系統疾…

• アナフィラキシー

  アナフィラキシーは、急速に始まり生命を脅かすことがある重いアレルギー反応である。食物、薬剤、昆虫の刺傷などが主な原因とな…

• アフリカ鉄過剰症

  アフリカ鉄過剰症は、食事から過剰な鉄を吸収し、体内組織に鉄が蓄積する状態である。{{ref|1}}

• アペール症候群

  アペール症候群は、頭蓋骨や顔面、手足の骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• アミノアシラーゼ1欠損症

  アミノアシラーゼ1欠損症は、神経症状を起こしうる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アミノ酸代謝異常症

  アミノ酸代謝異常症は、特定のアミノ酸を分解したり細胞内へ取り込んだりする過程に異常が生じる先天性代謝疾患の一群である。{…

• アミロイドーシス

  アミロイドーシスは、アミロイドと呼ばれる異常なタンパク質が臓器に沈着し、その働きを損なう病気である。{{ref|1}}

• アラジール症候群

  アラジール症候群は、肝臓、心臓、その他の臓器に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• アラン・ハーンドン・ダドリー症候群

  アラン・ハーンドン・ダドリー症候群は、男性に発症するまれな脳発達疾患である。{{ref|1}}

• アルカプトン尿症

  アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸が体内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アルギナーゼ欠損症

  アルギナーゼ欠損症は、アルギニンとアンモニアが血液中に蓄積する尿素回路異常症である。{{ref|1}}

• アルギニノコハク酸尿症

  アルギニノコハク酸尿症は、アンモニアが血液中に蓄積する尿素回路異常症である。{{ref|1}}

• アルギニンバソプレシン抵抗症

  アルギニンバソプレシン抵抗症は、体内の水分バランス調節に障害を生じる疾患である。{{ref|1}}

• アルギニンバソプレシン欠乏症

  アルギニンバソプレシン欠乏症は、体内の水分バランス調節に障害を生じる疾患である。{{ref|1}}

• アルギニン・グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症

  アルギニン・グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症は、脳を主に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• アルコール使用障害（AUD）

  アルコール使用障害（AUD）は、飲酒によって苦痛や害が生じても飲酒を制御しにくくなる疾患であり、軽症から重症まで幅がある…

• アルコール関連肝疾患

  アルコール関連肝疾患は、長期的な飲酒による肝障害の総称で、脂肪肝からアルコール性肝炎、肝硬変へ進行することがある。病期に…

• アルストローム症候群

  アルストローム症候群は、複数の臓器や身体機能に影響する疾患である。{{ref|1}}

• アルツハイマー病

  アルツハイマー病は、記憶、理解、言語、注意、判断などの認知機能が徐々に低下する進行性の神経変性疾患であり、認知症の代表的…

• アルドステロン産生腺腫

  アルドステロン産生腺腫は、副腎に生じてアルドステロンを過剰産生する良性腫瘍である。{{ref|1}}

• アルパース・ハッテンロッシャー症候群

  アルパース・ハッテンロッシャー症候群は、POLG関連疾患の中でも重症な神経・肝疾患である。{{ref|1}}

• アルブミン尿

  アルブミン尿は、本来ほとんど尿に出ない血中蛋白アルブミンが、腎臓の障害によって尿中へ多く漏れ出ている状態である。早期の腎…