症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• クラミジア感染症

  クラミジア感染症は、クラミジア・トラコマチスという細菌による性感染症である。無症状のことが多いが、治療しないまま放置する…

• クリッペル・トレノネー症候群

  クリッペル・トレノネー症候群は、血管、軟部組織、骨の発達異常を特徴とし、ポートワイン母斑、過成長、静脈奇形を主徴とする疾…

• クリッペル・ファイル症候群

  クリッペル・ファイル症候群は、頸椎の二つ以上が先天的に癒合している骨格疾患である。{{ref|1}}

• クリプトスポリジウム症

  クリプトスポリジウム症は、Cryptosporidiumという寄生虫によって起こり、水様性下痢を主症状とする感染症である…

• クリーフストラ症候群

  クリーフストラ症候群は、発達遅滞、知的障害、発語の著しい制限、筋緊張低下を特徴とする多臓器性の神経発達疾患である。{{r…

• クループ

  クループは、主に小児でみられる喉頭と気管の炎症で、犬が吠えるような咳、声のかすれ、呼吸困難を起こす病気である。{{ref…

• クローン病

  クローン病は、消化管に慢性的な炎症を起こす疾患である。症状は人によって異なり、下痢、腹部のけいれんや痛み、体重減少などが…

• クーレン・デ・フリース症候群

  クーレン・デ・フリース症候群は、発達遅滞と軽度から中等度の知的障害を主徴とする遺伝性神経発達疾患である。{{ref|1}…

• グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症（G6PD欠乏症）

  グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症（G6PD欠乏症）は、赤血球を酸化ストレスから守る酵素の働きが低下し、溶血を起こしやす…

• グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症

  グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症は、ヒスチジン代謝に関わるFTCD酵素の異常によって生じるまれな遺伝性代…

• グルタル酸血症1型

  グルタル酸血症1型は、リジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの分解が障害され、有機酸が蓄積する遺伝性代謝疾患である。{…

• グルタル酸血症2型

  グルタル酸血症2型は、タンパク質と脂肪をエネルギーに変える過程が障害され、代謝性アシドーシスなどを起こす遺伝性代謝疾患で…

• グルテン過敏症

  グルテン過敏症は、小麦、ライ麦、大麦などに含まれるグルテンを摂取した際に症状を生じる状態であり、セリアック病とは異なる。…

• グレイグ頭蓋多合指症候群

  グレイグ頭蓋多合指症候群は、四肢、頭部、顔面の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• グロボゾースペルミア

  グロボゾースペルミアは、精子頭部が丸く先体を欠くため、受精が困難となる男性不妊症の一つである。{{ref|1}}

• ケジラミ症

  ケジラミ症は、主に陰毛や外陰部周辺の粗い体毛に寄生するケジラミによって起こる寄生虫症である。{{ref|1}}

• ゲレオフィジック異形成

  ゲレオフィジック異形成は、低身長、小さな手足、皮膚の肥厚、関節拘縮、特徴的顔貌、心臓や気道の異常を伴う遺伝性疾患である。…

• コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症

  コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症は、GABA代謝の異常により多様な神経症状を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• コレラ

  コレラは、便で汚染された水や食品を介して広がる細菌感染症である。重症化すると大量の水様性下痢によって急速な脱水やショック…

• コンパートメント症候群

  コンパートメント症候群は、筋肉・神経・血管を包む筋区画内の圧が上昇し、血流が障害されて筋肉や神経が損傷する状態である。{…

• ゴーシェ病

  ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼという酵素の不足により脂質が体内に蓄積する、まれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|…

• ゴードン・ホームズ症候群

  ゴードン・ホームズ症候群は、性腺刺激ホルモン分泌低下による性腺機能低下と、進行性の神経症状を特徴とする遺伝性疾患である。…

• ゴーリン症候群

  ゴーリン症候群は、基底細胞がんをはじめとする複数の腫瘍の発生リスクが高まり、骨格や皮膚などにも特徴を示す遺伝性腫瘍素因症…

• サイトメガロウイルス感染症

  サイトメガロウイルス（CMV）感染症は、体液との密接な接触などで広がるウイルス感染症である。多くは無症状だが、胎児・乳児…

• サラセミア

  サラセミアは、ヘモグロビンのアルファ鎖またはベータ鎖の合成が遺伝的に低下し、赤血球が十分に機能せず貧血を起こす疾患群であ…

• サルコイドーシス

  サルコイドーシスは、免疫細胞が肉芽腫と呼ばれる炎症性の小さな塊を形成する病気で、肺や胸部リンパ節に多くみられる。{{re…

• サルコペニア

  サルコペニアは、主に加齢に伴って筋力、筋肉量または筋肉の質、身体機能が低下する筋骨格系の状態である。日常生活の機能低下、…

• サルコペニア肥満

  サルコペニア肥満は、肥満とサルコペニアが同時に存在する状態である。日本の作業部会は、日本人の40〜75歳を対象とするスク…

• サルモネラ感染症

  サルモネラ感染症は、Salmonella属の細菌によって起こる感染症で、食中毒の一般的な原因の一つである。{{ref|1…

• サンドホフ病

  サンドホフ病は、脳と脊髄の神経細胞が進行性に障害される遺伝性のリソソーム蓄積症である。{{ref|1}}