骨
「骨」に関連する公開Wiki項目171件を一覧表示しています。
骨の項目一覧
毛髪鼻指節症候群1型
毛髪鼻指節症候群1型は、骨・関節の奇形、特徴的な顔貌、皮膚・毛髪・歯・汗腺・爪の異常を示す遺伝性疾患である。{{ref|…
毛髪鼻指節症候群2型
毛髪鼻指節症候群2型は、1型の特徴に加えて知的障害や多発性骨軟骨腫を伴う染色体疾患である。{{ref|1}}
爪膝蓋骨症候群
爪膝蓋骨症候群は、爪、膝蓋骨、肘、骨盤の特徴的な形成異常を主徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}
眼歯指異形成症
眼歯指異形成症は、眼、歯、手指を中心に多系統の形成異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}
眼肢端異形成症
眼肢端異形成症は、出生時から眼と手足の形成異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}
窒息性胸郭異形成症
窒息性胸郭異形成症は、狭い胸郭、短い肋骨、四肢骨の短縮、多指趾などを特徴とする遺伝性の骨成長異常である。{{ref|1}…
線維軟骨形成症
線維軟骨形成症は、出生前から著しい低身長と四肢短縮、脊椎・長管骨の異常を生じる重篤な遺伝性骨系統疾患である。{{ref|…
耳介下顎症候群
耳介下顎症候群は、耳と下顎の発達に影響する疾患であり、耳の形の異常や小下顎を特徴とする。{{ref|1}}
耳口蓋指症候群1型
耳口蓋指症候群1型は、骨格発達の異常を中心に、顔面、口蓋、指趾、聴覚などへ影響するX連鎖性疾患である。{{ref|1}}
耳口蓋指症候群2型
耳口蓋指症候群2型は、骨格発達の異常を中心に多臓器へ影響し、1型より重症になりやすいX連鎖性疾患である。{{ref|1}…
耳脊椎巨大骨端異形成症
耳脊椎巨大骨端異形成症は、骨格異常、特徴的な顔貌、重度の難聴を特徴とする遺伝性結合組織疾患である。{{ref|1}}
脊柱側弯症
脊柱側弯症は、背骨が横方向に曲がり、S字状またはC字状の弯曲を形成する状態である。成長の速い小児期後半から思春期に多い。…
脊椎の外傷・疾患
脊椎の外傷・疾患は、脊髄を保護し身体を支える椎骨や、その周囲組織の構造・機能に異常が生じる状態の総称である。{{ref|…
脊椎・手根・足根骨癒合症候群
脊椎・手根・足根骨癒合症候群は、脊椎をはじめ全身の骨形成に影響し、複数の骨が異常に癒合する遺伝性骨疾患である。{{ref…
脊椎末梢骨異形成症
脊椎末梢骨異形成症は、骨成長が障害され、低身長と四肢・指趾の短縮を生じる骨系統疾患である。{{ref|1}}
脊椎肋骨異骨症
脊椎肋骨異骨症は、脊椎骨と肋骨の発達異常を特徴とする遺伝性疾患群である。{{ref|1}}
脊椎胸郭異骨症
脊椎胸郭異骨症は、脊椎骨と肋骨の形成異常によって特徴的な胸郭変形を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}
脊索腫
脊索腫は、頭蓋底から尾骨までの脊椎軸上に生じるまれながん性腫瘍である。ゆっくり増大し、周囲の骨や軟部組織へ広がることがあ…
脳・顔面・胸郭異形成症
脳・顔面・胸郭異形成症は、脳、顔面、体幹部の発達異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。重度の知的障害、特徴的な顔貌、肋…
腱
腱は、筋肉と骨をつなぐ丈夫な組織で、筋肉の力を骨へ伝えて関節の動きを生み出す。{{ref|1}}
若年性パジェット病
若年性パジェット病は、乳幼児期から骨形成と骨吸収の異常によって全身の骨が大きく変形し、脆くなる遺伝性骨疾患である。{{r…
若年性原発性骨粗鬆症
若年性原発性骨粗鬆症は、小児期から骨密度が低下し、骨折を繰り返す骨格疾患である。{{ref|1}}
著明な骨幹端変化を伴う脊椎骨端異形成症
著明な骨幹端変化を伴う脊椎骨端異形成症は、脊椎、長管骨の骨端・骨幹端に異常を生じるまれな骨系統疾患群である。{{ref|…
血小板減少・橈骨欠損症候群
血小板減少・橈骨欠損症候群は、両前腕の橈骨欠損と血小板減少を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}
足根・手根骨癒合症候群
足根・手根骨癒合症候群は、手首と足首を構成する複数の骨が癒合し、手足の可動性が低下するまれな遺伝性骨疾患である。{{re…
軟骨
軟骨は、関節で骨の表面を覆い、骨どうしの摩擦を減らす組織である。{{ref|1}}
軟骨毛低形成症
軟骨毛低形成症は、低身長を伴う骨成長障害、細く疎な毛髪、免疫不全を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}
軟骨無形成症
軟骨無形成症は、短肢性低身長の最も一般的な型であり、長骨で軟骨が骨へ置き換わる過程に異常が生じる疾患である。多くはFGF…
軟骨無発生症
軟骨無発生症は、軟骨と骨の発達が著しく障害される重症の骨系統疾患群である。{{ref|1}}
軟骨疾患
軟骨疾患は、関節面や耳・鼻・気管などを形作る弾力性のある軟骨が損傷・炎症・変性する病気の総称である。{{ref|1}}
