血小板減少・橈骨欠損症候群

よみ
けっしょうばんげんしょうとうこつけっそんしょうこうぐん
英語・原語
Thrombocytopenia-absent radius syndrome
別名
Thrombocytopenia-absent radius syndrome, TAR syndrome
最終更新：2026年9月12日

血小板減少・橈骨欠損症候群は、両前腕の橈骨欠損と血小板減少を特徴とする遺伝性疾患である。[1]

概要

血小板減少・橈骨欠損症候群は、両前腕の橈骨欠損と血小板減少を特徴とする遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

血小板減少は乳児期に目立ち、時間とともに軽くなることがある。骨格異常と出血傾向が組み合わさってみられる。[1]

原因・遺伝

RBM8A遺伝子に関わる変化によって生じ、常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Thrombocytopenia-absent radius syndrome ↩本文

カテゴリ：小児 / 症状・疾患 / 血液 / 骨

タグ：小児 / 血小板減少・橈骨欠損症候群 / 血液 / 骨

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