概要
軟骨毛低形成症は、低身長を伴う骨成長障害、細く疎な毛髪、免疫不全を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
出生時から四肢が短く、長管骨骨幹端の軟骨形成異常がみられる。毛髪は細く色が薄く、免疫機能低下による反復感染、貧血や消化管症状などを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
RMRP遺伝子変異により非コードRNAを含むRNase MRP複合体の機能が障害され、細胞増殖やRNA処理に影響する。常染色体潜性遺伝である。[1]
軟骨毛低形成症
最終更新：2026年8月27日
軟骨毛低形成症は、低身長を伴う骨成長障害、細く疎な毛髪、免疫不全を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
RMRP遺伝子変異により非コードRNAを含むRNase MRP複合体の機能が障害され、細胞増殖やRNA処理に影響する。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
免疫不全による感染症や血液・消化管合併症が重症化することがある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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