若年性原発性骨粗鬆症

最終更新：2026年8月29日

若年性原発性骨粗鬆症は、小児期から骨密度が低下し、骨折を繰り返す骨格疾患である。^[1]

概要

若年性原発性骨粗鬆症は、小児期から骨密度が低下し、骨折を繰り返す骨格疾患である。^[1]

腕や脚の長管骨、脊椎に骨折を繰り返し、椎体圧迫骨折によって骨痛や運動障害を生じることがある。骨のカルシウムなどのミネラル量が少ないため、骨が脆く折れやすくなる。^[1]

LRP5遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

若年性原発性骨粗鬆症は、小児期から骨密度が低下し、骨折を繰り返す骨格疾患である。^[1] LRP5遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

反復骨折や椎体圧潰によって成長や運動機能に長期的な影響を与えることがある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

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