骨

骨の項目一覧

• 多中心性骨溶解・結節症・関節症

  多中心性骨溶解・結節症・関節症は、主に手足の骨が徐々に失われる骨溶解と、関節症状を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref…

• 多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症

  多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症（PLOSL）は、骨と脳に進行性の異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• 多発性翼状膜症候群

  多発性翼状膜症候群は、出生前から複数の関節に皮膚の翼状膜と拘縮を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 多発性骨端異形成症

  多発性骨端異形成症は、長管骨の骨端を中心とする軟骨・骨の発達異常により、関節症状を生じる骨系統疾患である。{{ref|1…

• 大理石骨病

  大理石骨病は、骨吸収の障害によって骨が異常に高密度になる一方、骨折しやすくなる遺伝性骨疾患群である。{{ref|1}}

• 家族性離断性骨軟骨炎

  家族性離断性骨軟骨炎は、関節軟骨とその下の骨の一部が障害され、剥離することがある遺伝性骨・関節疾患である。{{ref|1…

• 小頭性骨異形成性原始性低身長症II型

  胎児期からの著しい成長障害、小頭症、骨格異常を特徴とする原始性低身長症である。{{ref|1}}

• 小頭症を伴う下顎顔面異骨症

  小頭症と頭蓋顔面の形成異常を特徴とする先天性疾患である。{{ref|1}}

• 尾骨疾患

  尾骨疾患は、脊柱の最下部にある小さな骨である尾骨に起こる外傷、痛み、感染、嚢胞、腫瘍などの問題を含む。{{ref|1}}

• 巨脳・多小脳回・多指・水頭症症候群

  巨脳を中心とする脳発達異常を特徴とするまれな先天性疾患である。{{ref|1}}

• 後弯症

  後弯症は、脊椎が後方へ強く弯曲し、背中が丸く見える状態である。{{ref|1}}

• 思春期特発性側弯症

  思春期特発性側弯症は、成長期の小児・思春期に原因不明の脊柱側弯が出現する状態である。{{ref|1}}

• 扁平椎体異形成症トーランス型

  扁平椎体異形成症トーランス型は、骨の成長が著しく障害される重症の骨系統疾患である。{{ref|1}}

• 末端骨異形成症

  末端骨異形成症は、主として骨格異常と皮膚変化を生じる遺伝性疾患で、女性にみられる。{{ref|1}}

• 椎間板疾患

  椎間板疾患は、椎骨の間にある椎間板が変性し、頸部や腰背部、四肢に痛みや神経症状を生じる一般的な脊椎疾患である。{{ref…

• 毛髪鼻指節症候群1型

  毛髪鼻指節症候群1型は、骨・関節の奇形、特徴的な顔貌、皮膚・毛髪・歯・汗腺・爪の異常を示す遺伝性疾患である。{{ref|…

• 毛髪鼻指節症候群2型

  毛髪鼻指節症候群2型は、1型の特徴に加えて知的障害や多発性骨軟骨腫を伴う染色体疾患である。{{ref|1}}

• 爪膝蓋骨症候群

  爪膝蓋骨症候群は、爪、膝蓋骨、肘、骨盤の特徴的な形成異常を主徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 眼歯指異形成症

  眼歯指異形成症は、眼、歯、手指を中心に多系統の形成異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 眼肢端異形成症

  眼肢端異形成症は、出生時から眼と手足の形成異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 線維軟骨形成症

  線維軟骨形成症は、出生前から著しい低身長と四肢短縮、脊椎・長管骨の異常を生じる重篤な遺伝性骨系統疾患である。{{ref|…

• 耳口蓋指症候群1型

  耳口蓋指症候群1型は、骨格発達の異常を中心に、顔面、口蓋、指趾、聴覚などへ影響するX連鎖性疾患である。{{ref|1}}

• 耳口蓋指症候群2型

  耳口蓋指症候群2型は、骨格発達の異常を中心に多臓器へ影響し、1型より重症になりやすいX連鎖性疾患である。{{ref|1}…

• 耳脊椎巨大骨端異形成症

  耳脊椎巨大骨端異形成症は、骨格異常、特徴的な顔貌、重度の難聴を特徴とする遺伝性結合組織疾患である。{{ref|1}}

• 脊柱側弯症

  脊柱側弯症は、背骨が横方向に曲がり、S字状またはC字状の弯曲を形成する状態である。成長の速い小児期後半から思春期に多い。…

• 脊椎の外傷・疾患

  脊椎の外傷・疾患は、脊髄を保護し身体を支える椎骨や、その周囲組織の構造・機能に異常が生じる状態の総称である。{{ref|…

• 脊椎・手根・足根骨癒合症候群

  脊椎・手根・足根骨癒合症候群は、脊椎をはじめ全身の骨形成に影響し、複数の骨が異常に癒合する遺伝性骨疾患である。{{ref…

• 脊椎末梢骨異形成症

  脊椎末梢骨異形成症は、骨成長が障害され、低身長と四肢・指趾の短縮を生じる骨系統疾患である。{{ref|1}}

• 脊椎肋骨異骨症

  脊椎肋骨異骨症は、脊椎骨と肋骨の発達異常を特徴とする遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• 脊椎胸郭異骨症

  脊椎胸郭異骨症は、脊椎骨と肋骨の形成異常によって特徴的な胸郭変形を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}