骨

骨の項目一覧

• ロスムンド・トムソン症候群

  ロスムンド・トムソン症候群は、特に皮膚に影響し、全身にも多様な所見を生じるまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ロバーツ症候群

  ロバーツ症候群は、四肢と顔面の形成異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ロビノウ症候群

  ロビノウ症候群は、特に骨格を中心として全身の発達に影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群

  ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群は、骨の成長に影響し、骨格異常、難聴、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。{{r…

• ワイル・マルケサニ症候群

  ワイル・マルケサニ症候群は、結合組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 下顎末端異形成症

  骨発達、皮膚の色素、脂肪分布などに異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症

  中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症は、関節機能と骨発達に影響し、中足骨短縮を伴う遺伝性骨系統疾患である。{{ref|1}}

• 低身長症・小人症

  低身長症・小人症は、成人身長が著しく低い状態を生じる多様な疾患の総称であり、遺伝性疾患、代謝・ホルモン異常、腎疾患などさ…

• 側方髄膜瘤症候群

  脊椎骨の隙間から髄膜が側方へ突出する側方髄膜瘤を特徴とする多系統の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性拘縮性クモ指症

  先天性拘縮性クモ指症は、長い四肢や細長い指趾、関節拘縮を特徴とする結合組織疾患である。{{ref|1}}

• 先天性脊椎骨端異形成症

  先天性脊椎骨端異形成症は、体幹と四肢が不均衡に短くなる低身長を生じる骨発達異常症である。{{ref|1}}

• 免疫調節異常を伴う脊椎内軟骨異形成症

  免疫調節異常を伴う脊椎内軟骨異形成症は、骨成長異常と免疫系の調節異常を主な特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 前頭骨幹端異形成症

  前頭骨幹端異形成症は、頭蓋骨・顔面骨と長管骨の形成異常を特徴とする遺伝性骨系統疾患である。{{ref|1}}

• 口腔・顔面・指趾症候群

  口腔・顔面・指趾症候群は、口腔、顔面、手足の指の発生異常を組み合わせて生じる遺伝性症候群群である。{{ref|1}}

• 四肢欠損症候群

  四肢欠損症候群は、出生前に四肢すべてが形成されないことを特徴とする極めてまれな先天異常症候群である。{{ref|1}}

• 多中心性骨溶解・結節症・関節症

  多中心性骨溶解・結節症・関節症は、主に手足の骨が徐々に失われる骨溶解と、関節症状を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref…

• 多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症

  多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症（PLOSL）は、骨と脳に進行性の異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• 多発性翼状膜症候群

  多発性翼状膜症候群は、出生前から複数の関節に皮膚の翼状膜と拘縮を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 多発性骨端異形成症

  多発性骨端異形成症は、長管骨の骨端を中心とする軟骨・骨の発達異常により、関節症状を生じる骨系統疾患である。{{ref|1…

• 大理石骨病

  大理石骨病は、骨吸収の障害によって骨が異常に高密度になる一方、骨折しやすくなる遺伝性骨疾患群である。{{ref|1}}

• 家族性離断性骨軟骨炎

  家族性離断性骨軟骨炎は、関節軟骨とその下の骨の一部が障害され、剥離することがある遺伝性骨・関節疾患である。{{ref|1…

• 小頭性骨異形成性原始性低身長症II型

  胎児期からの著しい成長障害、小頭症、骨格異常を特徴とする原始性低身長症である。{{ref|1}}

• 小頭症を伴う下顎顔面異骨症

  小頭症と頭蓋顔面の形成異常を特徴とする先天性疾患である。{{ref|1}}

• 尾骨疾患

  尾骨疾患は、脊柱の最下部にある小さな骨である尾骨に起こる外傷、痛み、感染、嚢胞、腫瘍などの問題を含む。{{ref|1}}

• 巨脳・多小脳回・多指・水頭症症候群

  巨脳を中心とする脳発達異常を特徴とするまれな先天性疾患である。{{ref|1}}

• 後弯症

  後弯症は、脊椎が後方へ強く弯曲し、背中が丸く見える状態である。{{ref|1}}

• 思春期特発性側弯症

  思春期特発性側弯症は、成長期の小児・思春期に原因不明の脊柱側弯が出現する状態である。{{ref|1}}

• 扁平椎体異形成症トーランス型

  扁平椎体異形成症トーランス型は、骨の成長が著しく障害される重症の骨系統疾患である。{{ref|1}}

• 末端骨異形成症

  末端骨異形成症は、主として骨格異常と皮膚変化を生じる遺伝性疾患で、女性にみられる。{{ref|1}}

• 椎間板疾患

  椎間板疾患は、椎骨の間にある椎間板が変性し、頸部や腰背部、四肢に痛みや神経症状を生じる一般的な脊椎疾患である。{{ref…