脊椎肋骨異骨症

最終更新：2026年9月9日

脊椎肋骨異骨症は、脊椎骨と肋骨の発達異常を特徴とする遺伝性疾患群である。^[1]

概要

脊椎肋骨異骨症は、脊椎骨と肋骨の発達異常を特徴とする遺伝性疾患群である。^[1]

脊椎骨の変形や癒合、肋骨異常を生じ、脊柱側弯などにつながることが多い。^[1]

DLL3をはじめ複数の遺伝子変異が原因となり、胚発生時の体節分節に関わるNotchシグナル伝達が障害される。多くは常染色体劣性だが、一部は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

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