著明な骨幹端変化を伴う脊椎骨端異形成症

よみ
ちょめいなこつかんたんへんかをともなうせきついこったんいけいせいしょう
英語・原語
Spondyloepiphyseal dysplasia with marked metaphyseal changes
別名
Spondyloepiphyseal dysplasia with marked metaphyseal changes
最終更新：2026年9月9日

著明な骨幹端変化を伴う脊椎骨端異形成症は、脊椎、長管骨の骨端・骨幹端に異常を生じるまれな骨系統疾患群である。[1]

概要

著明な骨幹端変化を伴う脊椎骨端異形成症は、脊椎、長管骨の骨端・骨幹端に異常を生じるまれな骨系統疾患群である。[1]

主な特徴

短い体幹や四肢、脊椎扁平化などにより低身長となり、骨格所見と重症度には個人差がある。[1]

原因・遺伝

COL2A1遺伝子の変異によるII型コラーゲン異常が原因である。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Spondyloepiphyseal dysplasia with marked metaphyseal changes ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

タグ：著明な骨幹端変化を伴う脊椎骨端異形成症 / 骨

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