足根・手根骨癒合症候群

最終更新：2026年9月9日

足根・手根骨癒合症候群は、手首と足首を構成する複数の骨が癒合し、手足の可動性が低下するまれな遺伝性骨疾患である。^[1]

概要

足根・手根骨癒合症候群は、手首と足首を構成する複数の骨が癒合し、手足の可動性が低下するまれな遺伝性骨疾患である。^[1]

手根骨と足根骨が徐々に癒合するため、手首・足首のこわばりや動きの制限を生じる。^[1]

NOG遺伝子の変異により、骨形成を抑制するnogginタンパク質の機能が障害される。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

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