骨

骨の項目一覧

• ムコリピドーシスIII γ

  全身に影響し、幼児期から緩徐に進行するリソソーム関連疾患である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症II型

  グリコサミノグリカンの分解障害により全身に進行性の症状を起こすムコ多糖症で、ハンター症候群とも呼ばれる。{{ref|1}…

• ムコ多糖症IV型

  ムコ多糖症IV型は、グリコサミノグリカンの分解障害により主に骨格へ強い影響を生じる遺伝性ライソゾーム病で、モルキオ症候群…

• ムコ多糖症I型

  グリコサミノグリカンの分解障害により全身に症状を起こす遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症VII型

  ムコ多糖症VII型は、β-グルクロニダーゼの欠損によってグリコサミノグリカンが蓄積する進行性の遺伝性ライソゾーム病で、ス…

• ムコ多糖症VI型

  ムコ多糖症VI型は、アリールスルファターゼBの欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積し、全身の組織や臓器へ進行性の障害を生…

• メタトロピック異形成

  低身長と進行性に変化する骨格異常を特徴とする骨系統疾患である。{{ref|1}}

• メルニック・ニードルズ症候群

  骨格発達異常を主徴とする耳口蓋指スペクトラム疾患の一つである。{{ref|1}}

• メロレオストーシス

  既存骨の表面に異常な新生骨が形成されるまれな骨疾患である。{{ref|1}}

• ランガー中間肢異形成

  ランガー中間肢異形成は、前腕や下腿の長管骨が著しく短くなる中間肢短縮を特徴とする骨成長障害である。{{ref|1}}

• ラーセン症候群

  ラーセン症候群は、全身の骨や関節の発達異常を特徴とし、出生時から多発関節脱臼などを生じる遺伝性骨格疾患である。{{ref…

• リン

  リンは、骨や歯の形成、細胞のエネルギー利用、たんぱく質の合成などに関わる必須ミネラルである。体内のリンの多くは骨や歯に存…

• リーベンベルグ症候群

  肘、手首、手の発達異常を特徴とするまれな先天性骨格疾患である。{{ref|1}}

• レッグ・カルベ・ペルテス病

  レッグ・カルベ・ペルテス病は、小児期に大腿骨頭への血流が障害され、股関節の骨が壊死・変形する骨疾患である。{{ref|1…

• レリ・ワイル軟骨異形成症

  四肢の長管骨の成長障害を特徴とする骨成長異常症である。{{ref|1}}

• ロイス・ディーツ症候群

  血管、骨格、皮膚など全身の結合組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ロスムンド・トムソン症候群

  ロスムンド・トムソン症候群は、特に皮膚に影響し、全身にも多様な所見を生じるまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ロバーツ症候群

  ロバーツ症候群は、四肢と顔面の形成異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ロビノウ症候群

  ロビノウ症候群は、特に骨格を中心として全身の発達に影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群

  ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群は、骨の成長に影響し、骨格異常、難聴、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。{{r…

• ワイル・マルケサニ症候群

  ワイル・マルケサニ症候群は、結合組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 下顎末端異形成症

  骨発達、皮膚の色素、脂肪分布などに異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症

  中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症は、関節機能と骨発達に影響し、中足骨短縮を伴う遺伝性骨系統疾患である。{{ref|1}}

• 低身長症・小人症

  低身長症・小人症は、成人身長が著しく低い状態を生じる多様な疾患の総称であり、遺伝性疾患、代謝・ホルモン異常、腎疾患などさ…

• 側方髄膜瘤症候群

  脊椎骨の隙間から髄膜が側方へ突出する側方髄膜瘤を特徴とする多系統の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性脊椎骨端異形成症

  先天性脊椎骨端異形成症は、体幹と四肢が不均衡に短くなる低身長を生じる骨発達異常症である。{{ref|1}}

• 免疫調節異常を伴う脊椎内軟骨異形成症

  免疫調節異常を伴う脊椎内軟骨異形成症は、骨成長異常と免疫系の調節異常を主な特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 前頭骨幹端異形成症

  前頭骨幹端異形成症は、頭蓋骨・顔面骨と長管骨の形成異常を特徴とする遺伝性骨系統疾患である。{{ref|1}}

• 口腔・顔面・指趾症候群

  口腔・顔面・指趾症候群は、口腔、顔面、手足の指の発生異常を組み合わせて生じる遺伝性症候群群である。{{ref|1}}

• 四肢欠損症候群

  四肢欠損症候群は、出生前に四肢すべてが形成されないことを特徴とする極めてまれな先天異常症候群である。{{ref|1}}