骨

骨の項目一覧

• ALP

  ALPは、肝臓・胆管・骨などに多く存在する酵素であり、血液中の量を測定することで肝胆道系や骨の状態を評価する手掛かりとな…

• RAPADILINO症候群

  RAPADILINO症候群は、骨格の発達を中心に全身へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• SADDAN

  SADDANは、骨格、脳、皮膚に異常を生じるまれな骨成長障害である。{{ref|1}}

• SOST関連硬化性骨異形成症

  SOST関連硬化性骨異形成症は、骨形成の増加によって骨が異常に硬く厚くなる骨発達異常症の総称である。{{ref|1}}

• VACTERL連合

  VACTERL連合は、複数の先天異常が一定の組み合わせでみられる病態である。{{ref|1}}

• X連鎖低リン血症

  X連鎖低リン血症は、血中リン濃度の低下により骨や歯の発達・維持に異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖点状軟骨異形成症1型

  X連鎖点状軟骨異形成症1型は、主に男性にみられる軟骨と骨の発達障害である。{{ref|1}}

• X連鎖点状軟骨異形成症2型

  X連鎖点状軟骨異形成症2型は、骨、皮膚、眼の異常を特徴とし、主に女性にみられる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖遅発性脊椎骨端異形成症

  X連鎖遅発性脊椎骨端異形成症は、主に男性にみられ、脊椎と長管骨の骨端の成長を障害する遺伝性骨疾患である。{{ref|1}…

• くる病

  くる病は、骨の成長が完了する前の小児で、ビタミンD、カルシウム、リンなどの不足や代謝異常によって骨が軟らかく弱くなる疾患…

• アクロミクリック異形成

  アクロミクリック異形成は、著しい低身長、短い四肢、関節拘縮、特徴的顔貌を示す骨系統疾患である。{{ref|1}}

• アナウゼティック異形成

  アナウゼティック異形成は、出生前からの著しい不均衡性低身長、骨格異常、関節過可動、歯の異常などを示す非常にまれな骨系統疾…

• ウィンチェスター症候群

  ウィンチェスター症候群は、とくに手足で骨組織が失われる骨溶解を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ウィーバー症候群

  ウィーバー症候群は、高身長を中心とする過成長、知的発達の異常、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ウェイヤーズ先端顔面異骨症

  ウェイヤーズ先端顔面異骨症は、歯、爪、骨の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• オステオグロフォニック異形成症

  オステオグロフォニック異形成症は、頭蓋顔面の異常、低身長、長管骨の特徴的な病変などを生じる骨系統疾患である。{{ref|…

• オリエ病

  オリエ病は、骨の内部に良性の軟骨性腫瘍である内軟骨腫が多発する疾患である。{{ref|1}}

• カフィー病

  カフィー病は、乳児期に過剰な新生骨形成を起こす骨疾患で、乳児性皮質骨過形成症とも呼ばれる。{{ref|1}}

• カムラティ・エンゲルマン病

  カムラティ・エンゲルマン病は、四肢長管骨と頭蓋骨の骨過形成を特徴とする遺伝性骨疾患である。{{ref|1}}

• カルシウム

  カルシウムは人体で最も多いミネラルで、骨と歯に多く存在する。骨の形成・維持だけでなく、神経伝達、筋収縮、血液凝固、ホルモ…

• キャンポメリック異形成

  キャンポメリック異形成は、骨格、生殖器、その他の臓器の発達に影響する重症の先天性骨系統疾患である。{{ref|1}}

• クニースト異形成

  クニースト異形成は、低身長、関節疾患、視覚・聴覚障害を特徴とする骨系統疾患である。{{ref|1}}

• クリッペル・ファイル症候群

  クリッペル・ファイル症候群は、頸椎の二つ以上が先天的に癒合している骨格疾患である。{{ref|1}}

• ゲレオフィジック異形成

  ゲレオフィジック異形成は、低身長、小さな手足、皮膚の肥厚、関節拘縮、特徴的顔貌、心臓や気道の異常を伴う遺伝性疾患である。…

• シェルドン・ホール症候群

  シェルドン・ホール症候群は、手足の関節拘縮を特徴とする遠位関節拘縮症2B型である。{{ref|1}}

• シムケ免疫骨異形成症

  シムケ免疫骨異形成症は、低身長、腎疾患、免疫不全を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群

  シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、神経発達異常を伴う多系統疾患である。{{ref|1}}

• シュワッハマン・ダイヤモンド症候群

  シュワッハマン・ダイヤモンド症候群は、主として骨髄、膵臓、骨に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シュワルツ・ヤンペル症候群

  シュワルツ・ヤンペル症候群は、持続する筋緊張亢進と軟骨・骨の発達異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• シンツェル・ギーディオン症候群

  シンツェル・ギーディオン症候群は、出生時から特徴的な顔貌、神経症状、臓器・骨格異常を示す重篤な疾患である。{{ref|1…