脊椎末梢骨異形成症

最終更新：2026年9月9日

脊椎末梢骨異形成症は、骨成長が障害され、低身長と四肢・指趾の短縮を生じる骨系統疾患である。^[1]

概要

脊椎末梢骨異形成症は、骨成長が障害され、低身長と四肢・指趾の短縮を生じる骨系統疾患である。^[1]

短い体幹、短い腕と脚、短指趾などを示し、症状の程度には個人差がある。^[1]

COL2A1遺伝子の変異によるII型コラーゲン異常が原因である。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

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