耳脊椎巨大骨端異形成症

最終更新：2026年9月1日

耳脊椎巨大骨端異形成症は、骨格異常、特徴的な顔貌、重度の難聴を特徴とする遺伝性結合組織疾患である。^[1]

概要

耳脊椎巨大骨端異形成症は、骨格異常、特徴的な顔貌、重度の難聴を特徴とする遺伝性結合組織疾患である。^[1]

脊椎と長管骨骨端の異常、短い四肢、関節の問題などがみられ、顔面の特徴や重い感音性難聴を伴う。症状はStickler症候群の一部と重なるが、眼の異常は通常目立たない。^[1]

COL11A2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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