耳口蓋指症候群1型

最終更新：2026年9月1日

耳口蓋指症候群1型は、骨格発達の異常を中心に、顔面、口蓋、指趾、聴覚などへ影響するX連鎖性疾患である。^[1]

概要

耳口蓋指症候群1型は、骨格発達の異常を中心に、顔面、口蓋、指趾、聴覚などへ影響するX連鎖性疾患である。^[1]

特徴的な顔貌、手足の指の形態異常、口蓋の異常、伝音性難聴などがみられる。2型より一般に軽症であるが、症状の程度には幅がある。^[1]

FLNA遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：口腔 / 症状・疾患 / 骨

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