概要
脊椎胸郭異骨症は、脊椎骨と肋骨の形成異常によって特徴的な胸郭変形を生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
脊椎骨が変形・癒合し、肋骨も脊椎近くで癒合するため、画像上で扇状または「カニ状」の胸郭を呈する。[1]
原因・遺伝
MESP2遺伝子の機能異常により、発生初期の脊椎骨と肋骨の分節が正常に進まないことが原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
脊椎胸郭異骨症
最終更新：2026年9月9日
脊椎胸郭異骨症は、脊椎骨と肋骨の形成異常によって特徴的な胸郭変形を生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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