概要
軟骨無発生症は、軟骨と骨の発達が著しく障害される重症の骨系統疾患群である。[1]
主な特徴
1A型、1B型、2型があり、いずれも著しい短肢、胸郭低形成など重い骨格異常を示す。多くは出生前または出生直後に呼吸不全などで死亡する。[1]
原因・遺伝
1A型はTRIP11、1B型はSLC26A2、2型はCOL2A1遺伝子変異が原因となる。1A型・1B型は常染色体潜性、2型は常染色体顕性で多くは新生変異である。[1]
軟骨無発生症
最終更新：2026年8月27日
軟骨無発生症は、軟骨と骨の発達が著しく障害される重症の骨系統疾患群である。[1]
エビデンス・科学的評価
1A型はTRIP11、1B型はSLC26A2、2型はCOL2A1遺伝子変異が原因となる。1A型・1B型は常染色体潜性、2型は常染色体顕性で多くは新生変異である。[1]
安全性・注意点
胸郭・肺の低形成により、多くは胎児期または新生児期に致死的となる。[1]
参考文献・参考情報
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