脊椎・手根・足根骨癒合症候群

よみ
せきついしゅこんそっこんこつゆごうしょうこうぐん
英語・原語
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome
別名
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome
最終更新：2026年9月9日

脊椎・手根・足根骨癒合症候群は、脊椎をはじめ全身の骨形成に影響し、複数の骨が異常に癒合する遺伝性骨疾患である。[1]

概要

脊椎・手根・足根骨癒合症候群は、脊椎をはじめ全身の骨形成に影響し、複数の骨が異常に癒合する遺伝性骨疾患である。[1]

主な特徴

出生時の身長はおおむね正常だが、体幹の成長障害により低身長となる。脊椎骨の変形・癒合に加え、手根骨や足根骨などの癒合を伴う。[1]

原因・遺伝

FLNB遺伝子の変異によりfilamin Bの機能が障害される。FLNB変異による本症は常染色体劣性遺伝を示す。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

タグ：脊椎・手根・足根骨癒合症候群 / 骨

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