耳口蓋指症候群2型

最終更新：2026年9月1日

耳口蓋指症候群2型は、骨格発達の異常を中心に多臓器へ影響し、1型より重症になりやすいX連鎖性疾患である。^[1]

概要

耳口蓋指症候群2型は、骨格発達の異常を中心に多臓器へ影響し、1型より重症になりやすいX連鎖性疾患である。^[1]

頭蓋顔面や手足の著しい骨格異常、口蓋の異常、難聴などを生じる。胸郭や呼吸器などにも重い形成異常を伴う場合があり、男性では生命を脅かす重症例もある。^[1]

FLNA遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：口腔 / 症状・疾患 / 骨

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 耳口蓋指症候群2型 耳口蓋指症候群2型は、骨格発達の異常を中心に多臓器へ影響し、1型より重症になりやすいX連鎖性疾患である。口腔・症状・疾患・骨この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。