骨

骨の項目一覧

• クリッペル・ファイル症候群

  クリッペル・ファイル症候群は、頸椎の二つ以上が先天的に癒合している骨格疾患である。{{ref|1}}

• ケルビズム

  ケルビズムは、顎骨に異常な骨組織が形成される遺伝性骨疾患である。{{ref|1}}

• ゲレオフィジック異形成

  ゲレオフィジック異形成は、低身長、小さな手足、皮膚の肥厚、関節拘縮、特徴的顔貌、心臓や気道の異常を伴う遺伝性疾患である。…

• コフィン・シリス症候群

  コフィン・シリス症候群は、発達遅滞・知的障害と手足の特徴的な形成異常などを伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• コフィン・ローリー症候群

  コフィン・ローリー症候群は、知的障害、成長障害、骨格異常などを特徴とするX連鎖性疾患である。{{ref|1}}

• コルネリア・デ・ランゲ症候群

  コルネリア・デ・ランゲ症候群は、成長、発達、骨格など身体の多くの部位に影響する発達疾患である。{{ref|1}}

• コール病

  コール病は、皮膚の色素や角化などに異常を生じる遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}}

• シェルドン・ホール症候群

  シェルドン・ホール症候群は、手足の関節拘縮を特徴とする遠位関節拘縮症2B型である。{{ref|1}}

• シムケ免疫骨異形成症

  シムケ免疫骨異形成症は、低身長、腎疾患、免疫不全を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群

  シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、神経発達異常を伴う多系統疾患である。{{ref|1}}

• シュワッハマン・ダイヤモンド症候群

  シュワッハマン・ダイヤモンド症候群は、主として骨髄、膵臓、骨に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シュワルツ・ヤンペル症候群

  シュワルツ・ヤンペル症候群は、持続する筋緊張亢進と軟骨・骨の発達異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• シンツェル・ギーディオン症候群

  シンツェル・ギーディオン症候群は、出生時から特徴的な顔貌、神経症状、臓器・骨格異常を示す重篤な疾患である。{{ref|1…

• シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群

  シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群は、主に男性にみられ、出生前後からの過成長と多様な先天異常を特徴とする疾患である。{{…

• ジャクソン・ワイス症候群

  ジャクソン・ワイス症候群は、頭蓋骨縫合の早期癒合と足の形成異常を特徴とする遺伝性頭蓋縫合早期癒合症である。{{ref|1…

• スチューヴェ・ヴィーデマン症候群

  スチューヴェ・ヴィーデマン症候群は、骨格異常と自律神経機能障害を特徴とする重篤な先天性疾患である。{{ref|1}}

• スティックラー症候群

  スティックラー症候群は、顔貌、眼、聴覚、関節などの結合組織に影響する遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• スナイダー・ロビンソン症候群

  スナイダー・ロビンソン症候群は、男性にみられ、知的障害、筋・骨格異常、発達上の問題を特徴とする遺伝性疾患である。{{re…

• セートレ・ショッツェン症候群

  セートレ・ショッツェン症候群は、頭蓋縫合早期癒合を主な特徴とする遺伝性頭蓋顔面疾患である。{{ref|1}}

• ソール・ウィルソン症候群

  ソール・ウィルソン症候群は、出生前から続く著しい低身長と多様な骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• タナトフォリック骨異形成症

  タナトフォリック骨異形成症は、著しい四肢短縮と胸郭・骨格異常を特徴とする重篤な骨系統疾患である。{{ref|1}}

• トリーチャー・コリンズ症候群

  トリーチャー・コリンズ症候群は、顔面の骨やその他の組織の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ネーガー症候群

  ネーガー症候群は、顔面、手、腕の発生異常を中心とするまれな先天性疾患である。{{ref|1}}

• ハジュ・チェイニー症候群

  ハジュ・チェイニー症候群は、指趾末端の骨吸収、骨粗鬆症、頭蓋骨や脊椎の異常などを特徴とするまれな全身性骨疾患である。{{…

• ビタミンD

  ビタミンDは、カルシウムの吸収を助け、骨の健康を保つうえで重要な脂溶性ビタミンである。筋肉、神経、免疫系の働きにも関与す…

• ビタミンD依存性くる病

  ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。{{ref|1}}

• ファイファー症候群

  ファイファー症候群は、頭蓋骨の一部が早期に癒合する頭蓋縫合早期癒合症と、手足の骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{…

• フリーマン・シェルドン症候群

  フリーマン・シェルドン症候群は、顔面・頭蓋の筋肉と手足の関節拘縮を主に特徴とする先天性の筋骨格疾患である。{{ref|1…

• ブシュケ・オレンドルフ症候群

  ブシュケ・オレンドルフ症候群は、皮膚と骨に特徴的な変化を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ブーメラン異形成

  ブーメラン異形成は、全身の骨形成が著しく障害される非常に重い先天性骨系統疾患である。{{ref|1}}