中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症

よみ
ちゅうそくこつたんしゅくをともなうせきついこったんいけいせいしょう
英語・原語
Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening
別名
Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening
最終更新：2026年9月9日

中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症は、関節機能と骨発達に影響し、中足骨短縮を伴う遺伝性骨系統疾患である。[1]

概要

中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症は、関節機能と骨発達に影響し、中足骨短縮を伴う遺伝性骨系統疾患である。[1]

主な特徴

小児期後半から青年期に関節痛が始まり、股関節、膝、肩、脊椎の軟骨が次第に変性して変形性関節症を生じ、移動能力に影響することがある。[1]

原因・遺伝

COL2A1遺伝子の特定の変異によりII型コラーゲンに異常が生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

タグ：中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症 / 骨

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