コルネリア・デ・ランゲ症候群

最終更新：2026年9月21日

コルネリア・デ・ランゲ症候群は、成長、発達、骨格など身体の多くの部位に影響する発達疾患である。^[1]

概要

コルネリア・デ・ランゲ症候群は、成長、発達、骨格など身体の多くの部位に影響する発達疾患である。^[1]

主な特徴として、成長障害・低身長、知的障害、小頭症、難聴、けいれん・てんかんなどがみられる。^[1]

NIPBL、SMC3、HDAC8、SMC1Aなどの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は原因となる遺伝子によってX連鎖性または常染色体性となる。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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