コール病

最終更新：2026年9月21日

コール病は、皮膚の色素や角化などに異常を生じる遺伝性皮膚疾患である。^[1]

概要

コール病は、皮膚の色素や角化などに異常を生じる遺伝性皮膚疾患である。^[1]

主な特徴として、皮膚の色素異常、手足の角化異常などがみられる。^[1]

ENPP1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚 / 骨

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