遺伝

遺伝の項目一覧

• ビョルンスタッド症候群

  ビョルンスタッド症候群は、毛髪の捻転と感音難聴を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• フォン・ヒッペル・リンドウ病

  フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）は、脳・脊髄、腎臓、膵臓、副腎、生殖器などに腫瘍や嚢胞を生じる遺伝性のまれな疾患で…

• ブラウ症候群

  ブラウ症候群は、小児期早期から皮膚、関節、眼に肉芽腫性炎症を起こす遺伝性炎症性疾患である。{{ref|1}}

• ブルガダ症候群

  ブルガダ症候群は、心室の電気活動が不安定になり、心室性不整脈を起こす遺伝性不整脈疾患である。{{ref|1}}

• ブロディミオパチー

  ブロディミオパチーは、運動後に骨格筋が収縮したまま弛緩しにくくなる遺伝性筋疾患である。{{ref|1}}

• ブーシェ・ノイホイザー症候群

  ブーシェ・ノイホイザー症候群は、運動失調、低ゴナドトロピン性性腺機能低下、脈絡網膜ジストロフィーを三主徴とするPNPLA…

• ブーメラン異形成

  ブーメラン異形成は、全身の骨形成が著しく障害される非常に重い先天性骨系統疾患である。{{ref|1}}

• プラダー・ウィリー症候群

  プラダー・ウィリー症候群（PWS）は、筋緊張低下、性ホルモン低下、強い空腹感などを特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{…

• ヘモクロマトーシス

  ヘモクロマトーシスは、体内に鉄が過剰に蓄積し、肝臓、心臓、膵臓、関節などの臓器を障害し得る鉄過剰症である。遺伝性と二次性…

• ベアリンパ球症候群II型

  ベアリンパ球症候群II型は、MHCクラスII分子をほとんど発現できず、重い複合免疫不全を起こす遺伝性疾患である。{{re…

• ベアリンパ球症候群I型

  ベアリンパ球症候群I型は、MHCクラスI分子の発現低下によって細胞性免疫が障害される原発性免疫不全症である。{{ref|…

• ベックウィズ・ヴィーデマン症候群

  ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、出生前後の過成長と、臍部・舌・内臓などの発達異常、特定腫瘍リスクを特徴とする成長調節…

• ボスマ無鼻・小眼球症候群

  ボスマ無鼻・小眼球症候群は、鼻の欠損・低形成、眼球の低形成・欠損、思春期・性腺機能の問題を特徴とするまれな先天性疾患であ…

• ボーエン・コンラディ症候群

  ボーエン・コンラディ症候群は、出生前からの成長障害と多発先天異常を特徴とし、乳児期に致死的となることが多い遺伝性疾患であ…

• ボーリング・オピッツ症候群

  ボーリング・オピッツ症候群は、重度の発達障害、特徴的姿勢・顔貌、成長障害などを示すまれな先天性発達症候群である。{{re…

• マルファン症候群

  マルファン症候群は、皮膚、骨、血管、臓器などを支える結合組織に影響する遺伝性疾患で、フィブリリンに関わる遺伝子の異常が原…

• ミトコンドリア病

  ミトコンドリア病は、細胞内でエネルギーを作るミトコンドリアの異常によって生じる代謝性疾患群である。{{ref|1}}

• 中心核ミオパチー

  中心核ミオパチーは、筋線維内で核が中央に位置する病理像と、骨格筋の筋力低下・萎縮を特徴とする先天性ミオパチー群である。{…

• 中枢性思春期早発症

  中枢性思春期早発症は、視床下部―下垂体―性腺系が早期に活性化し、女児8歳未満・男児9歳未満で思春期徴候が始まる状態である…

• 先天性代謝異常症

  先天性代謝異常症は、代謝に必要な酵素・輸送体・補因子などの遺伝的異常により、毒性物質の蓄積、必要物質の不足、エネルギー産…

• 先天性全色盲（アクロマトプシア）

  先天性全色盲（アクロマトプシア）は、錐体細胞の機能不全によって色覚と明所視が障害される遺伝性網膜疾患である。{{ref|…

• 単純型表皮水疱症

  単純型表皮水疱症は、軽い摩擦や外傷で皮膚に水疱・びらんが生じる遺伝性表皮水疱症の主要型である。{{ref|1}}

• 多発性嚢胞腎

  多発性嚢胞腎は、腎臓に多数の嚢胞が形成される遺伝性腎疾患であり、代表的な病型に常染色体優性多発性嚢胞腎と常染色体劣性多発…

• 失調を伴う拡張型心筋症症候群（DCMA）

  失調を伴う拡張型心筋症症候群（DCMA）は、拡張型心筋症と運動失調を中心に多臓器症状を示す遺伝性ミトコンドリア疾患である…

• 好酸球ペルオキシダーゼ欠損症

  好酸球ペルオキシダーゼ欠損症は、好酸球に含まれる酵素ペルオキシダーゼが不足する遺伝性の血液・免疫系異常である。{{ref…

• 家族歴

  家族歴は、自分と近親者の病気や健康状態に関する情報であり、遺伝、生活環境、生活習慣を含む健康リスクの手掛かりになる。{{…

• 尾側退行症候群

  尾側退行症候群は、胎児期に脊椎下部の発達が障害され、下半身の骨格・神経・泌尿生殖器・消化管に異常を生じる先天性疾患である…

• 幽門閉鎖を伴う表皮水疱症

  幽門閉鎖を伴う表皮水疱症は、皮膚の著しい脆弱性と先天性幽門閉鎖を併発する重症の表皮水疱症である。{{ref|1}}

• 心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）

  心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）は、心奇形、特徴的顔貌、皮膚・毛髪異常、発達遅延・知的障害を特徴とするRAS/MAPK関…

• 思春期特発性側弯症

  思春期特発性側弯症は、成長期の小児・思春期に原因不明の脊柱側弯が出現する状態である。{{ref|1}}