遺伝

遺伝の項目一覧

• 成人ポリグルコサン小体病

  成人ポリグルコサン小体病は、成人期に発症し、末梢神経と中枢神経が進行性に障害される遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 毛細血管奇形・動静脈奇形症候群（CM-AVM）

  毛細血管奇形・動静脈奇形症候群（CM-AVM）は、皮膚の多発性毛細血管奇形と、高流量の動静脈奇形・動静脈瘻を生じる遺伝性…

• 毛細血管拡張性運動失調症

  毛細血管拡張性運動失調症（A-T）は、神経系、免疫系など複数の身体システムに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|…

• 炭酸脱水酵素VA欠損症

  炭酸脱水酵素VA欠損症は、乳幼児期に高アンモニア血症や酸塩基平衡異常を伴う代謝クリーゼを反復する遺伝性代謝疾患である。{…

• 無βリポタンパク血症

  無βリポタンパク血症は、食事脂肪と脂溶性ビタミンの吸収・輸送が著しく障害される遺伝性脂質代謝疾患である。{{ref|1}…

• 無カタラーゼ血症

  無カタラーゼ血症は、カタラーゼ酵素活性が著しく低い遺伝性疾患で、多くの人は無症状である。{{ref|1}}

• 無セルロプラスミン血症

  無セルロプラスミン血症は、鉄が脳や内臓に徐々に蓄積し、成人期から進行性の神経症状などを起こす遺伝性鉄代謝疾患である。{{…

• 白質ジストロフィー

  白質ジストロフィーは、脳と脊髄からなる中枢神経系の白質を障害する、まれな遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• 神経線維腫症

  神経線維腫症は、神経細胞の形成・成長に関わる遺伝子異常により、神経に腫瘍が生じる遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• 結節性硬化症

  結節性硬化症は、脳をはじめ腎臓など複数の臓器に良性腫瘍を生じ得るまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 脆弱X症候群

  脆弱X症候群は、特定の遺伝子異常によって脳の発達に必要な蛋白質が十分に作られなくなる遺伝性の発達障害である。{{ref|…

• 腹壁欠損

  腹壁欠損は、胎児の腹壁に開口部が形成され、腹腔内臓器が体外へ突出する先天異常の総称である。{{ref|1}}

• 良性反復性肝内胆汁うっ滞（BRIC）

  良性反復性肝内胆汁うっ滞（BRIC）は、数週から数か月続く肝内胆汁うっ滞発作を反復し、発作間は無症状となる遺伝性肝疾患で…

• 良性家族性新生児けいれん

  良性家族性新生児けいれんは、生後数日から反復するけいれんが始まり、多くは生後1～4か月までに自然に消失する遺伝性てんかん…

• 良性本態性眼瞼けいれん

  良性本態性眼瞼けいれんは、両側眼瞼の不随意な瞬目・けいれんを起こす局所性ジストニアである。{{ref|1}}

• 色覚異常

  色覚異常は、特定の色の違いを通常どおりに見分けにくい状態で、先天性のものと後天性のものがある。 {{ref|1}}

• 表皮母斑

  表皮母斑は、表皮細胞の過増殖によって生じる先天性または小児期発症の良性皮膚病変である。{{ref|1}}

• 表皮融解性角化症

  表皮融解性角化症は、出生時から皮膚の発赤と水疱を生じ、その後に著しい角化が目立つようになる遺伝性皮膚疾患である。{{re…

• 軟骨毛低形成症

  軟骨毛低形成症は、低身長を伴う骨成長障害、細く疎な毛髪、免疫不全を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 軟骨無発生症

  軟骨無発生症は、軟骨と骨の発達が著しく障害される重症の骨系統疾患群である。{{ref|1}}

• 軸索スフェロイド・色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP）

  軸索スフェロイド・色素性グリアを伴う成人発症白質脳症（ALSP）は、成人期に脳白質が進行性に障害される遺伝性神経変性疾患…

• 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（EIMFS）

  遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（EIMFS）は、生後6か月未満から多発する焦点発作が脳内の異なる部位へ移動する重症てん…

• 遺伝カウンセリング

  遺伝カウンセリングは、遺伝性疾患の可能性やリスクについて情報と支援を提供し、検査や今後の選択を考えるための相談である。{…

• 遺伝子

  遺伝子は遺伝の基本的な物理的・機能的単位で、DNAからできている。遺伝子の一部はタンパク質を作る情報を持ち、ほかの遺伝子…

• 遺伝性疾患

  遺伝性疾患は、遺伝子や染色体の変化によって起こる健康問題の総称である。{{ref|1}}

• 遺伝性脳疾患

  遺伝性脳疾患は、遺伝子の変異や多型によって脳の発達や機能が障害される疾患群である。{{ref|1}}

• 難聴・近視症候群

  難聴・近視症候群は、先天性または乳児期早期の両側難聴と高度近視を組み合わせて示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 頭頂孔拡大症

  頭頂孔拡大症は、頭頂骨の骨化不全により左右対称の大きな開口部が残る遺伝性頭蓋形成異常である。{{ref|1}}

• 骨形成不全症

  骨形成不全症（OI）は、骨が非常にもろく骨折しやすくなる遺伝性疾患で、コラーゲン形成に関わる遺伝子異常などが原因となる。…