好酸球ペルオキシダーゼ欠損症

最終更新：2026年8月27日

好酸球ペルオキシダーゼ欠損症は、好酸球に含まれる酵素ペルオキシダーゼが不足する遺伝性の血液・免疫系異常である。^[1]

概要

好酸球ペルオキシダーゼ欠損症は、好酸球に含まれる酵素ペルオキシダーゼが不足する遺伝性の血液・免疫系異常である。^[1]

多くの人は無症状で、血液検査や家族検査などで偶然発見される。好酸球数そのものは保たれていても、顆粒内酵素活性が低下する。^[1]

EPX遺伝子変異により好酸球ペルオキシダーゼが正常に作られない。常染色体潜性遺伝である。^[1]

EPX遺伝子変異により好酸球ペルオキシダーゼが正常に作られない。常染色体潜性遺伝である。^[1]

多くは健康上の明らかな問題を生じないとされる。^[1]

カテゴリ：免疫 / 症状・疾患

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