遺伝

遺伝の項目一覧

• ADNP症候群

  ADNP症候群は、知的障害と自閉スペクトラム症を中心に、発達や複数の身体機能に影響する遺伝性の神経発達症候群である。{{…

• CASK関連知的障害

  CASK関連知的障害は、CASK遺伝子の異常によって起こる脳発達障害であり、橋・小脳低形成を伴う小頭症型と、眼振を伴うこ…

• CHARGE症候群

  CHARGE症候群は、眼のコロボーマ、心奇形、後鼻孔閉鎖、成長障害、生殖器異常、耳の異常などをさまざまな組み合わせで生じ…

• D-二機能タンパク質欠損症

  D-二機能タンパク質欠損症は、乳児期から神経機能が進行性に障害されるペルオキシソーム代謝異常症である。{{ref|1}}

• DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）

  DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）は、タンパク質の糖鎖付加が障害され、特に心臓を中心に多臓器へ影響する…

• G6PD欠損症

  G6PD欠損症は、酸化ストレスから細胞を守る酵素の働きが遺伝的に低下し、感染、ソラマメ、特定の薬剤などをきっかけに赤血球…

• α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症

  α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症は、Schindler病とも呼ばれるライソゾーム病で、神経系を中心に多彩な症状…

• α-マンノシドーシス

  α-マンノシドーシスは、マンノースを含む糖鎖の分解障害によって多臓器に影響するまれなライソゾーム病である。{{ref|1…

• α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）

  α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）は、成人期からゆっくり進行する神経症状を主とする脂質代謝異常症…

• α1アンチトリプシン欠乏症

  α1アンチトリプシン欠乏症は、肝臓で作られるα1アンチトリプシン（AAT）が不足し、肺や肝臓の病気のリスクが高まる遺伝性…

• アクロカロサル症候群

  アクロカロサル症候群は、脳梁欠損、多指趾症、特徴的顔貌を主徴とするまれな先天性発達異常症である。{{ref|1}}

• アクロミクリック異形成

  アクロミクリック異形成は、著しい低身長、短い四肢、関節拘縮、特徴的顔貌を示す骨系統疾患である。{{ref|1}}

• アダムス・オリバー症候群

  アダムス・オリバー症候群は、先天性皮膚欠損と四肢末端の形成異常を主徴とするまれな先天性疾患である。{{ref|1}}

• アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）

  アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）は、2,8-ジヒドロキシアデニン結晶が腎臓・尿路に蓄積し…

• アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）

  アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）は、リンパ球の発達と機能を障害し、重症複合免疫不全症を起こし得る遺伝性免疫不…

• アナウゼティック異形成

  アナウゼティック異形成は、出生前からの著しい不均衡性低身長、骨格異常、関節過可動、歯の異常などを示す非常にまれな骨系統疾…

• アルポート症候群

  アルポート症候群は、進行性腎疾患、感音難聴、眼の異常を特徴とするIV型コラーゲン関連疾患である。{{ref|1}}

• アンダーセン・タウィル症候群

  アンダーセン・タウィル症候群は、周期性四肢麻痺、心室性不整脈、特徴的な身体所見を組み合わせて示す遺伝性疾患である。{{r…

• アンダーマン症候群

  アンダーマン症候群は、運動・感覚神経障害と脳梁欠損を主徴とする遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• アンドロゲン不応症（AIS）

  アンドロゲン不応症（AIS）は、アンドロゲンに対する組織の反応が低下し、出生前から思春期の性分化に影響する疾患である。{…

• アースコグ・スコット症候群

  アースコグ・スコット症候群は、主に顔貌、手足、外性器・尿路の発達に影響する遺伝性発達症候群である。{{ref|1}}

• カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）

  カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）は、運動や情動ストレスで心拍数が上がった際に心室頻拍を起こす遺伝性不整脈疾患で…

• カフィー病

  カフィー病は、乳児期に過剰な新生骨形成を起こす骨疾患で、乳児性皮質骨過形成症とも呼ばれる。{{ref|1}}

• カムラティ・エンゲルマン病

  カムラティ・エンゲルマン病は、四肢長管骨と頭蓋骨の骨過形成を特徴とする遺伝性骨疾患である。{{ref|1}}

• カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症

  カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症は、尿素回路が正常に働かず血中アンモニアが高値となる先天性代謝疾患である。{{ref|…

• カントゥ症候群

  カントゥ症候群は、多毛、特徴的顔貌、心血管異常などを組み合わせて示すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• カーニー複合

  カーニー複合は、皮膚色素斑と、心臓・皮膚・内分泌臓器などに多発する腫瘍のリスク上昇を特徴とする遺伝性腫瘍症候群である。{…

• カーペンター症候群

  カーペンター症候群は、頭蓋縫合早期癒合、多指趾・合指などの四肢異常、発達上の問題を特徴とする先天性疾患である。{{ref…

• キャップミオパチー

  キャップミオパチーは、骨格筋の筋力低下と筋緊張低下を主徴とする先天性ミオパチーである。{{ref|1}}

• キャンポメリック異形成

  キャンポメリック異形成は、骨格、生殖器、その他の臓器の発達に影響する重症の先天性骨系統疾患である。{{ref|1}}