常染色体劣性遺伝

よみ
じょうせんしょくたいれっせいいでん
英語・原語
autosomal recessive inheritance
別名
autosomal recessive, AR inheritance
最終更新：2026年9月23日

常染色体劣性遺伝は、各細胞にある遺伝子の両方のコピーに変化がある場合に疾患が現れる遺伝形式である。[1]

定義

常染色体劣性遺伝では、各細胞にある遺伝子の両方のコピーに変化がある場合に、その遺伝性疾患が現れる。[1]

保因者

影響を受けた人の両親は、それぞれ変化した遺伝子を一つ持つことが多いが、通常は症状を示さない。[1]

家系での現れ方

常染色体劣性の疾患は、影響を受けた家族のすべての世代に現れるとは限らない。[1]

エビデンス・科学的評価

MedlinePlus Geneticsの遺伝形式解説では、常染色体劣性遺伝の特徴と保因者の考え方が説明されている。[1]

安全性・注意点

保因者かどうか、子どもへの影響、家族内リスクは疾患ごとに異なるため、具体的な判断には遺伝相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: What are the different ways a genetic condition can be inherited? ↩本文

カテゴリ：基礎医学 / 遺伝

タグ：常染色体劣性遺伝 / 遺伝 / 遺伝形式

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関連項目