遺伝

遺伝の項目一覧

• クローニング

  クローニングは、細胞、組織、生物などと同じ遺伝的構成を持つコピーを作る技術の総称である。{{ref|1}}

• ゴーシェ病

  ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼという酵素の不足により脂質が体内に蓄積する、まれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|…

• シャー症候群

  シャー症候群は、特徴的顔貌、動脈管開存、手指異常を組み合わせて示す先天性疾患である。{{ref|1}}

• ジヒドロピリミジナーゼ欠損症

  ジヒドロピリミジナーゼ欠損症は、ピリミジン分解経路の障害により、神経症状や消化器症状を示すことのある代謝疾患である。{{…

• ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症（DPD欠損症）

  ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症（DPD欠損症）は、ピリミジン代謝障害で、神経発達異常を示す例と無症候例がある。…

• セントラルコア病

  セントラルコア病は、主に体幹に近い筋群の筋力低下を生じる先天性ミオパチーである。{{ref|1}}

• ターナー症候群

  ターナー症候群は、X染色体の一部または全部が欠けることによって生じ、身体発育や性発達などに影響する遺伝学的疾患である。{…

• ダノン病

  ダノン病は、心筋症、骨格筋ミオパチー、知的障害を主徴とするX連鎖性疾患である。{{ref|1}}

• ダリエ病

  ダリエ病は、脂漏部位などに硬く脂っぽい疣状丘疹が多発する遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}}

• ダンディ・ウォーカー奇形

  ダンディ・ウォーカー奇形は、小脳、特に小脳虫部と第四脳室・後頭蓋窩の発達異常を特徴とする先天性脳奇形である。{{ref|…

• チェディアック・東症候群

  チェディアック・東症候群は、免疫不全、部分白皮症、出血傾向などを示すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• チャナリン・ドルフマン症候群

  チャナリン・ドルフマン症候群は、中性脂肪を適切に分解できず、皮膚や肝臓、筋肉などに脂質が蓄積する中性脂肪蓄積症である。{…

• チャネル病関連先天性無痛症

  チャネル病関連先天性無痛症は、生まれつき身体的な痛みを感じない遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• デオキシグアノシンキナーゼ欠損症

  デオキシグアノシンキナーゼ欠損症は、ミトコンドリアDNAの維持障害により肝臓、脳、筋肉などに影響する遺伝性疾患である。{…

• デスモステロール症

  デスモステロール症は、コレステロール合成の最終段階が障害され、神経発達や全身発達に影響するまれな代謝疾患である。{{re…

• デニス・ドラッシュ症候群

  デニス・ドラッシュ症候群は、乳幼児期からの重い腎疾患、Wilms腫瘍の高リスク、生殖器発達異常を特徴とする疾患である。{…

• ドナイ・バロウ症候群

  ドナイ・バロウ症候群は、顔貌、聴覚、視覚、脳、腎臓など多臓器に影響する先天性疾患である。{{ref|1}}

• ドナヒュー症候群

  ドナヒュー症候群は、極めて重いインスリン抵抗性により全身の成長と代謝が障害されるまれな先天性疾患である。{{ref|1}…

• ハンチントン病

  ハンチントン病は、特定の脳神経細胞が徐々に変性し、不随意運動、精神・行動の変化、認知機能低下を起こす遺伝性の進行性神経疾…

• バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群

  バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群は、大頭症、過誤腫、男性の陰茎色素斑などを特徴とするPTEN関連腫瘍症候群である。{…

• バライサー・ウィンター症候群

  バライサー・ウィンター症候群は、顔貌と脳発達を中心に多臓器へ影響する先天性発達症候群である。{{ref|1}}

• バラー・ゲロルド症候群

  バラー・ゲロルド症候群は、頭蓋縫合早期癒合と前腕・手の骨形成異常を組み合わせて示すまれな先天性疾患である。{{ref|1…

• バルデ・ビードル症候群

  バルデ・ビードル症候群は、網膜変性、肥満、多指趾、腎障害、性腺機能低下、学習・発達上の問題などを多系統に示す繊毛病である…

• バース症候群

  バース症候群は、拡張型心筋症、骨格筋ミオパチー、好中球減少、低身長を主徴とし、ほぼ男性に発症する遺伝性疾患である。{{r…

• バート・パンフリー症候群

  バート・パンフリー症候群は、爪・皮膚の異常と先天性難聴を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• バート・ホッグ・デュベ症候群

  バート・ホッグ・デュベ症候群は、皮膚の良性腫瘍、肺嚢胞・気胸、腎腫瘍リスク上昇を特徴とする遺伝性腫瘍症候群である。{{r…

• ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群

  ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群は、頭蓋縫合早期癒合と深い皮膚のしわを特徴とする重症の先天性疾患である。{{ref…

• ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィー

  ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィーは、網膜に脂質由来の結晶様沈着物が蓄積し、進行性の視力低下を起こす遺伝性網膜疾患で…

• ビオチニダーゼ欠損症

  ビオチニダーゼ欠損症は、ビオチンを体内で再利用できないために起こる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患

  ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患は、大脳基底核を中心に神経障害を起こし、ビオチンとチアミンに反応する遺伝性代謝・神…