概要
多発性嚢胞腎は、腎臓に多数の液体を含む嚢胞が形成される嚢胞性腎疾患である。成人で最も一般的な遺伝性嚢胞性腎疾患は常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）であり、小児期から発症する常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）もある。[1]
特徴
嚢胞は年齢とともに増大・増加し、腎機能低下、高血圧、痛み、感染などにつながることがある。病型によっては肝臓など腎臓以外の臓器にも病変を伴う。[1]
診断
診断では家族歴、年齢、腎機能、嚢胞の数や大きさなどを確認し、超音波を中心とする画像検査を用いる。必要に応じて遺伝学的検査が行われる。家族歴がある成人では超音波がスクリーニングにも用いられる。[1]
治療
管理は高血圧、感染、痛みなどの合併症への対応と腎機能の監視が中心となる。ADPKDでは一部の患者にトルバプタンが用いられ、嚢胞の成長や腎機能低下を遅らせることを目的とする。末期腎不全では透析や腎移植が必要となる場合がある。[1]
腎臓以外の病変
ADPKDでは肝嚢胞が代表的な腎外病変であり、膵嚢胞、心臓弁膜症、脳動脈瘤などを伴う場合がある。腎嚢胞の出血・感染や尿路感染、腎結石も起こり得るため、腎機能だけでなく合併症を含めて経過をみる。[1]
