単純型表皮水疱症

最終更新：2026年8月27日

単純型表皮水疱症は、軽い摩擦や外傷で皮膚に水疱・びらんが生じる遺伝性表皮水疱症の主要型である。^[1]

概要

単純型表皮水疱症は、軽い摩擦や外傷で皮膚に水疱・びらんが生じる遺伝性表皮水疱症の主要型である。^[1]

水疱は手足など摩擦部位に限局する軽症型から全身に及ぶ型まであり、出生時または乳幼児期からみられる。型によっては角化、爪変形などを伴う。^[1]

KRT5、KRT14、PLECなど表皮細胞の機械的強度を支える遺伝子変異によって皮膚が脆弱になる。多くは常染色体顕性遺伝だが、一部は常染色体潜性である。^[1]

皮膚の脆弱性により水疱・びらんを反復し、重症型では広範な皮膚障害を生じる。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚

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