眼

眼の項目一覧

• マニトバ眼毛肛門症候群

  眼、前頭部の毛髪、肛門を中心とした特徴的な先天異常を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マリネスコ・シェーグレン症候群

  白内障、筋疾患、運動失調を中心に多臓器へ影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミースマン角膜ジストロフィー

  角膜上皮に多数の小さな嚢胞が形成される遺伝性角膜疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIV型

  精神運動発達遅滞と進行性の視覚障害を特徴とする遺伝性リソソーム病である。{{ref|1}}

• メビウス症候群

  出生時から顔面表情と眼球運動を司る筋の麻痺・筋力低下を主徴とするまれな神経疾患である。{{ref|1}}

• リンパ浮腫・重生睫毛症候群

  リンパ系の機能異常による四肢のリンパ浮腫と、まつ毛が余分に生える重生睫毛を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• レフサム病

  レフサム病は、視力低下、嗅覚消失などを生じる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• レーバー先天黒内障

  レーバー先天黒内障は、乳児期から重度の視覚障害を生じる遺伝性網膜ジストロフィーの一群である。{{ref|1}}

• レーバー遺伝性視神経症

  レーバー遺伝性視神経症は、主に若年成人で中心視力が急速に低下するミトコンドリア遺伝性視神経症である。{{ref|1}}

• ロウ症候群

  主に男性に発症し、眼、脳、腎臓を中心に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ワイル・マルケサニ症候群

  ワイル・マルケサニ症候群は、結合組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ワーグナー症候群

  ワーグナー症候群は、眼球内の硝子体と網膜に異常を生じ、進行性の視力低下を起こす遺伝性眼疾患である。{{ref|1}}

• ヴィチ症候群

  ヴィチ症候群は、乳幼児期から発症し、脳、免疫系、心臓、皮膚、眼など多くの臓器に影響する重篤な遺伝性疾患である。{{ref…

• 中隔視神経異形成症

  中隔視神経異形成症は、視神経低形成、脳正中構造の形成異常、下垂体低形成のうち少なくとも2つを伴う脳発達障害である。{{r…

• 先天性全色盲（アクロマトプシア）

  先天性全色盲（アクロマトプシア）は、錐体細胞の機能不全によって色覚と明所視が障害される遺伝性網膜疾患である。{{ref|…

• 卵黄状黄斑ジストロフィー

  卵黄状黄斑ジストロフィーは、網膜中心部の黄斑に異常を生じ、進行性の視力低下を起こしうる遺伝性眼疾患である。{{ref|1…

• 孤立性水晶体偏位

  孤立性水晶体偏位は、全身性疾患を伴わず、片眼または両眼の水晶体が正常位置からずれる遺伝性眼疾患である。{{ref|1}}

• 家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）

  家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）は、網膜血管の発達が不十分となり、網膜の牽引や剥離などを生じ得る遺伝性眼疾患である。…

• 屈折異常

  屈折異常は、眼の形状などのために光が網膜上へ正しく焦点を結ばず、見え方がぼやける状態である。{{ref|1}}

• 弱視

  弱視は、眼と脳が適切に協調して働かず、視力の発達が不十分になる小児の視覚障害である。{{ref|1}}

• 弾性線維性仮性黄色腫

  弾性線維性仮性黄色腫は、弾性線維にカルシウムなどのミネラルが沈着する進行性の結合組織疾患である。{{ref|1}}

• 斜視

  斜視は、左右の眼が同じ方向を向かず、同じ対象を同時に見ていない状態である。{{ref|1}}

• 格子状角膜ジストロフィーII型

  格子状角膜ジストロフィーII型は、全身の組織にアミロイドが沈着し、角膜、末梢神経、皮膚などに障害を生じる遺伝性アミロイド…

• 格子状角膜ジストロフィーI型

  角膜実質にアミロイドが沈着し、格子状の混濁と進行性の視力障害を生じる遺伝性角膜疾患である。{{ref|1}}

• 涙・涙液

  涙液は、まばたきのたびに眼表面を洗浄し、眼を湿潤に保つことで視機能を支える液体である。{{ref|1}}

• 涙腺・耳・歯・指症候群（LADD症候群）

  涙器、耳、歯、手指を中心に発生異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 眼がん

  眼がんは、眼球内または眼瞼など眼の周囲に発生するがんの総称である。{{ref|1}}

• 眼の健康管理

  眼の健康管理は、日常の予防行動と定期的な眼科検査によって視機能を守り、眼疾患を早期に見つけることである。{{ref|1}…

• 眼の充血

  眼の充血は、眼球表面の血管が拡張または腫脹して、白目が赤く見える状態である。{{ref|1}}

• 眼咽頭型筋ジストロフィー

  眼咽頭型筋ジストロフィーは、成人期以降に眼瞼と咽頭の筋力低下から始まる遺伝性筋疾患である。{{ref|1}}