眼

眼の項目一覧

• ノブロック症候群

  ノブロック症候群は、重度の眼障害と後頭部の頭蓋骨欠損を特徴とする希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ノリー病

  ノリー病は、主に男性で網膜の発生異常を生じ、出生時または乳児期早期から重い視覚障害をもたらすX連鎖性眼疾患である。{{r…

• ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィー

  ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィーは、網膜に脂質由来の結晶様沈着物が蓄積し、進行性の視力低下を起こす遺伝性網膜疾患で…

• ピーターズ・プラス症候群

  ピーターズ・プラス症候群は、眼の異常、低身長、口唇裂・口蓋裂、特徴的な顔貌、知的障害などを伴う遺伝性疾患である。{{re…

• ピーターズ奇形

  ピーターズ奇形は、眼の前眼部の発達異常によって角膜混濁などを生じる疾患である。{{ref|1}}

• フックス角膜内皮ジストロフィー

  フックス角膜内皮ジストロフィーは、角膜内皮細胞が徐々に失われ、角膜浮腫と視力低下を生じる疾患である。{{ref|1}}

• ブラディオプシア

  ブラディオプシアは、明るさの変化に対する視覚の回復が遅くなるまれな遺伝性網膜疾患である。{{ref|1}}

• ホルネル症候群

  ホルネル症候群は、顔面の片側を支配する交感神経経路の障害によって、眼瞼下垂、縮瞳、発汗低下などを生じる症候群である。{{…

• マインツァー・サルディノ症候群

  腎疾患、網膜病変、骨格異常を組み合わせて示す遺伝性の線毛病である。{{ref|1}}

• マニトバ眼毛肛門症候群

  眼、前頭部の毛髪、肛門を中心とした特徴的な先天異常を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マリネスコ・シェーグレン症候群

  白内障、筋疾患、運動失調を中心に多臓器へ影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミースマン角膜ジストロフィー

  角膜上皮に多数の小さな嚢胞が形成される遺伝性角膜疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIV型

  精神運動発達遅滞と進行性の視覚障害を特徴とする遺伝性リソソーム病である。{{ref|1}}

• メビウス症候群

  出生時から顔面表情と眼球運動を司る筋の麻痺・筋力低下を主徴とするまれな神経疾患である。{{ref|1}}

• リンパ浮腫・重生睫毛症候群

  リンパ系の機能異常による四肢のリンパ浮腫と、まつ毛が余分に生える重生睫毛を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• レフサム病

  レフサム病は、視力低下、嗅覚消失などを生じる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• レーバー先天黒内障

  レーバー先天黒内障は、乳児期から重度の視覚障害を生じる遺伝性網膜ジストロフィーの一群である。{{ref|1}}

• レーバー遺伝性視神経症

  レーバー遺伝性視神経症は、主に若年成人で中心視力が急速に低下するミトコンドリア遺伝性視神経症である。{{ref|1}}

• ロウ症候群

  主に男性に発症し、眼、脳、腎臓を中心に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ワイル・マルケサニ症候群

  ワイル・マルケサニ症候群は、結合組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ワーグナー症候群

  ワーグナー症候群は、眼球内の硝子体と網膜に異常を生じ、進行性の視力低下を起こす遺伝性眼疾患である。{{ref|1}}

• ヴィチ症候群

  ヴィチ症候群は、乳幼児期から発症し、脳、免疫系、心臓、皮膚、眼など多くの臓器に影響する重篤な遺伝性疾患である。{{ref…

• 中隔視神経異形成症

  中隔視神経異形成症は、視神経低形成、脳正中構造の形成異常、下垂体低形成のうち少なくとも2つを伴う脳発達障害である。{{r…

• 先天性全色盲（アクロマトプシア）

  先天性全色盲（アクロマトプシア）は、錐体細胞の機能不全によって色覚と明所視が障害される遺伝性網膜疾患である。{{ref|…

• 先天性外眼筋線維症

  先天性外眼筋線維症は、眼を動かす外眼筋の働きが障害される神経系の疾患である。{{ref|1}}

• 先天性実質性角膜ジストロフィー

  先天性実質性角膜ジストロフィーは、角膜実質の混濁を生まれつき、または早期から認める遺伝性眼疾患である。{{ref|1}}

• 先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチー

  先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチーは、眼、顔貌、末梢神経などに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 卵黄状黄斑ジストロフィー

  卵黄状黄斑ジストロフィーは、網膜中心部の黄斑に異常を生じ、進行性の視力低下を起こしうる遺伝性眼疾患である。{{ref|1…

• 孤立性水晶体偏位

  孤立性水晶体偏位は、全身性疾患を伴わず、片眼または両眼の水晶体が正常位置からずれる遺伝性眼疾患である。{{ref|1}}

• 完全LCAT欠損症

  完全LCAT欠損症は、脂質代謝に関わるLCAT酵素が不足する遺伝性疾患である。{{ref|1}}