眼

眼の項目一覧

• RAB18欠損症

  RAB18欠損症は、眼、脳、生殖系を中心に影響するWarburg micro症候群とMartsolf症候群を含む疾患スペ…

• SHORT症候群

  SHORT症候群は、低身長、皮下脂肪の減少、眼や歯などの異常を伴うまれな多系統疾患である。{{ref|1}}

• SRD5A3先天性糖鎖形成異常症

  SRD5A3先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害によって神経系や視覚を中心に多様な症状を生じる遺伝性疾患である。{{r…

• WAGR症候群

  WAGR症候群は、ウィルムス腫瘍、無虹彩症、泌尿生殖器異常、発達の遅れを主徴とする多系統疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖乳児眼振

  X連鎖乳児眼振は、乳児期から不随意の眼球運動を示す遺伝性眼疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖先天停止性夜盲

  X連鎖先天停止性夜盲は、出生時から存在し、通常は進行しない網膜機能異常による視覚障害である。{{ref|1}}

• X連鎖若年性網膜分離症

  X連鎖若年性網膜分離症は、小児期から視力障害を生じ、主に男性にみられる遺伝性網膜疾患である。{{ref|1}}

• ぶどう膜炎

  ぶどう膜炎は、眼球壁の中間層であるぶどう膜に炎症が起こる病気である。{{ref|1}}

• ものもらい（麦粒腫）

  ものもらい（麦粒腫）は、まぶたの縁にある脂腺が詰まり、その内部で細菌が増えることで生じる赤く腫れたしこりである。触れると…

• ウォルフラム症候群

  ウォルフラム症候群は、糖尿病と進行性の視神経萎縮を主要な特徴とする多系統疾患である。{{ref|1}}

• ウォーカー・ワールブルグ症候群

  ウォーカー・ワールブルグ症候群は、筋肉、脳、眼の発達に重い異常を生じる先天性筋ジストロフィーの一つである。{{ref|1…

• オードー症候群（Maat-Kievit-Brunner型）

  オードー症候群のMaat-Kievit-Brunner型は、主に男性にみられ、知的障害と特徴的な顔貌を伴うまれな神経発達…

• オードー症候群（Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson型）

  オードー症候群のSay-Barber-Biesecker-Young-Simpson型は、知的障害、特徴的な顔貌、膝蓋骨…

• カウフマン眼脳顔面症候群

  カウフマン眼脳顔面症候群は、眼の異常、重度の知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする希少な先天性疾患である。{{ref|1}}

• カーンズ・セイヤー症候群

  カーンズ・セイヤー症候群は、20歳以前に発症することが多く、眼を中心に心臓や神経系など多臓器へ影響するミトコンドリア病で…

• シアリドーシス

  シアリドーシスは、神経系を含む複数の臓器・組織に影響する遺伝性リソソーム蓄積症である。{{ref|1}}

• シニア・ローケン症候群

  シニア・ローケン症候群は、ネフロン癆とレーバー先天黒内障を併せ持つまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• スターガルト黄斑変性症

  スターガルト黄斑変性症は、網膜黄斑部を中心に進行性の視力低下を生じる遺伝性眼疾患である。{{ref|1}}

• スタージ・ウェーバー症候群

  スタージ・ウェーバー症候群は、出生時から皮膚、脳、眼の血管発達に異常を生じる疾患である。{{ref|1}}

• スティックラー症候群

  スティックラー症候群は、顔貌、眼、聴覚、関節などの結合組織に影響する遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• ストルモルケン症候群

  ストルモルケン症候群は、血液、筋肉、眼など複数の身体システムに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ドライアイ

  ドライアイは、眼を潤す涙の量が不足する、または涙が正常に働かないことで、眼の乾燥や不快感、視覚症状を生じる状態である。{…

• ノブロック症候群

  ノブロック症候群は、重度の眼障害と後頭部の頭蓋骨欠損を特徴とする希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ノリー病

  ノリー病は、主に男性で網膜の発生異常を生じ、出生時または乳児期早期から重い視覚障害をもたらすX連鎖性眼疾患である。{{r…

• ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィー

  ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィーは、網膜に脂質由来の結晶様沈着物が蓄積し、進行性の視力低下を起こす遺伝性網膜疾患で…

• ピーターズ・プラス症候群

  ピーターズ・プラス症候群は、眼の異常、低身長、口唇裂・口蓋裂、特徴的な顔貌、知的障害などを伴う遺伝性疾患である。{{re…

• ピーターズ奇形

  ピーターズ奇形は、眼の前眼部の発達異常によって角膜混濁などを生じる疾患である。{{ref|1}}

• フックス角膜内皮ジストロフィー

  フックス角膜内皮ジストロフィーは、角膜内皮細胞が徐々に失われ、角膜浮腫と視力低下を生じる疾患である。{{ref|1}}

• ホルネル症候群

  ホルネル症候群は、顔面の片側を支配する交感神経経路の障害によって、眼瞼下垂、縮瞳、発汗低下などを生じる症候群である。{{…

• マインツァー・サルディノ症候群

  腎疾患、網膜病変、骨格異常を組み合わせて示す遺伝性の線毛病である。{{ref|1}}