眼

眼の項目一覧

• 眼肢端異形成症

  眼肢端異形成症は、出生時から眼と手足の形成異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 眼顔面心歯症候群

  眼顔面心歯症候群は、眼、顔面、心臓、歯の発生に影響するX連鎖性の遺伝性症候群である。{{ref|1}}

• 神経障害・運動失調・網膜色素変性症（NARP）

  神経障害・運動失調・網膜色素変性症は、末梢神経障害、運動失調、網膜変性を主徴とするミトコンドリア病である。{{ref|1…

• 結膜炎

  結膜炎は、眼球表面とまぶたの内側を覆う結膜に炎症が起こる状態である。感染、アレルギー、刺激物などさまざまな原因がある。{…

• 網膜疾患

  網膜疾患は、眼球後部の光を感知する組織である網膜に生じる疾患群で、視界のゆがみ、かすみ、視力低下、失明につながることがあ…

• 網膜色素変性症

  網膜色素変性症は、網膜の機能が徐々に失われ、視力障害が進行する遺伝性眼疾患群である。{{ref|1}}

• 網膜芽細胞腫

  網膜芽細胞腫は、主に5歳未満の小児に発症するまれな網膜の悪性腫瘍である。{{ref|1}}

• 線状皮膚欠損を伴う小眼球症

  主に女性に生じ、小眼球症と頭頸部の線状皮膚欠損を特徴とするX染色体関連疾患である。{{ref|1}}

• 羞明

  羞明は、明るい光で眼の不快感が生じる状態であり、眼の病気、頭痛、薬剤などと関係することがある。{{ref|1}}

• 耳脊椎巨大骨端異形成症

  耳脊椎巨大骨端異形成症は、骨格異常、特徴的な顔貌、重度の難聴を特徴とする遺伝性結合組織疾患である。{{ref|1}}

• 肺動脈弁上狭窄を伴う網膜動脈巨大瘤

  肺動脈弁上狭窄を伴う網膜動脈巨大瘤は、眼と心臓の血管に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 脈絡膜・網膜回旋状萎縮症

  脈絡膜・網膜回旋状萎縮症は、オルニチン代謝異常により網膜と脈絡膜が徐々に萎縮し、視野と視力が低下する遺伝性眼疾患である。…

• 脈絡膜欠如症

  脈絡膜欠如症は、主に男性に進行性の視力低下を起こす遺伝性疾患であり、夜盲から始まることが多い。{{ref|1}}

• 脳・眼・心奇形を伴うことのある神経発達障害

  脳・眼・心奇形を伴うことのある神経発達障害は、知的障害や発達遅滞を中心に、脳、眼、心臓などの先天異常を伴うことがある遺伝…

• 脳腱黄色腫症

  脳腱黄色腫症は、脂質を十分に分解できず、体内に脂質が蓄積する遺伝性疾患である。脳や腱の黄色腫、神経症状、眼の症状などに関…

• 腎コロボーマ症候群

  腎コロボーマ症候群は、腎臓と眼の発達を主に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 良性本態性眼瞼けいれん

  良性本態性眼瞼けいれんは、両側眼瞼の不随意な瞬目・けいれんを起こす局所性ジストニアである。{{ref|1}}

• 視神経疾患

  視神経疾患は、網膜から脳へ視覚情報を送る視神経が障害され、視力や視野に影響する病気の総称である。{{ref|1}}

• 視神経脊髄炎

  視神経脊髄炎は、免疫系が視神経や中枢神経系を攻撃し、視神経炎や脊髄炎を生じる自己免疫疾患である。{{ref|1}}

• 視神経萎縮1型

  視神経萎縮1型は、小児期から両眼の視神経が徐々に障害され、進行性の視力低下を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 視覚障害・失明

  視覚障害は視力の一部または大部分を失った状態であり、失明と、眼鏡・コンタクトレンズ・薬・手術では十分に改善せず日常生活を…

• 角膜炎・角膜潰瘍

  角膜炎・角膜潰瘍は、眼の前面を覆う透明な角膜に炎症や感染が起こり、角膜表面に傷や潰瘍を生じる状態である。{{ref|1}…

• 角膜炎・魚鱗癬・難聴症候群（KID症候群）

  KID症候群は、角膜炎、魚鱗癬様の皮膚異常、難聴を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 角膜疾患

  角膜疾患は、眼の最外層にある透明なドーム状組織である角膜に生じる病気や損傷の総称である。{{ref|1}}

• 近位肢型点状軟骨異形成症

  近位肢型点状軟骨異形成症は、骨格を中心に全身の発達を障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 進行性外眼筋麻痺

  進行性外眼筋麻痺は、眼球運動に関わる筋肉が徐々に弱くなるミトコンドリア関連疾患である。{{ref|1}}

• 錐体桿体ジストロフィー

  錐体桿体ジストロフィーは、網膜の視細胞が徐々に障害され、進行性の視力低下を起こす関連疾患群である。初期には錐体に関係する…

• 骨粗鬆症・偽神経膠腫症候群

  骨粗鬆症・偽神経膠腫症候群は、小児期から重度の骨粗鬆症と視覚障害を生じるまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 黄斑変性

  黄斑変性、特に加齢黄斑変性（AMD）は、網膜中心部の黄斑を障害し、読書や運転などに必要な中心視力を低下させる疾患である。…