卵黄状黄斑ジストロフィー

最終更新:2026年9月12日

卵黄状黄斑ジストロフィーは、網膜中心部の黄斑に異常を生じ、進行性の視力低下を起こしうる遺伝性眼疾患である。[1]

概要

卵黄状黄斑ジストロフィーは、網膜中心部の黄斑に異常を生じ、進行性の視力低下を起こしうる遺伝性眼疾患である。[1]

主な特徴

黄斑の下にリポフスチンと呼ばれる黄色い色素が蓄積し、細かいものを見る中心視力が障害される。[1]

原因・遺伝

BEST1またはPRPH2遺伝子の変異が原因となる。ベスト病は常染色体優性遺伝で、成人発症型の遺伝形式は明確でない場合がある。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Vitelliform macular dystrophy ↩本文

カテゴリ:症状・疾患 /

タグ:卵黄状黄斑ジストロフィー /

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