概要
孤立性水晶体偏位は、全身性疾患を伴わず、片眼または両眼の水晶体が正常位置からずれる遺伝性眼疾患である。[1]
主な特徴
出生時から存在する場合もあれば小児期に明らかになる場合もあり、時間とともに水晶体のずれが進むことがある。近視、複視、乱視などの視覚障害に加え、白内障や緑内障などを伴うことがある。[1]
原因・仕組み
ADAMTSL4、FBN1などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]
孤立性水晶体偏位
最終更新：2026年8月29日
孤立性水晶体偏位は、全身性疾患を伴わず、片眼または両眼の水晶体が正常位置からずれる遺伝性眼疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
孤立性水晶体偏位は、全身性疾患を伴わず、片眼または両眼の水晶体が正常位置からずれる遺伝性眼疾患である。[1] ADAMTSL4、FBN1などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]
安全性・注意点
水晶体偏位や続発する眼合併症により視力が低下するため、継続的な眼科評価が重要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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