DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）

よみ
どるくせんてんせいぐりこしるかいじょうしょうどるくしーでぃーじー
英語・原語
DOLK-congenital disorder of glycosylation
別名
DOLK-congenital disorder of glycosylation
最終更新：2026年8月27日

DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）は、タンパク質の糖鎖付加が障害され、特に心臓を中心に多臓器へ影響する先天性代謝疾患である。[1]

概要

DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）は、タンパク質の糖鎖付加が障害され、特に心臓を中心に多臓器へ影響する先天性代謝疾患である。[1]

主な特徴

乳児期から幼児期に発症し、ほぼ全例で拡張型心筋症がみられる。けいれん、発達遅延、筋緊張低下、魚鱗癬が多く、腎疾患、内分泌異常、眼の異常を伴うこともある。[1]

原因・遺伝

DOLK遺伝子変異によりドリコールキナーゼ活性が低下し、糖鎖付加に必要なドリコールリン酸の産生が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

DOLK遺伝子変異によりドリコールキナーゼ活性が低下し、糖鎖付加に必要なドリコールリン酸の産生が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]

安全性・注意点

拡張型心筋症の合併が重く、成人期まで生存しない例が多い。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: DOLK-congenital disorder of glycosylation ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

タグ：DOLK先天性グリコシル化異常症 / 代謝 / 遺伝

知識マップ

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG） DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）は、タンパク質の糖鎖付加が障害され、特に心臓を中心に多臓器へ影響する先天性代謝疾患である。 代謝・症状・疾患 この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。

関連項目