概要
CLN2病は、幼児期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
2歳から4歳頃に反復するてんかんと運動失調で始まることが多く、発達退行、言語や運動機能の低下、視覚障害が進行することがある。[1]
原因・仕組み
原因はTPP1遺伝子の変異である。TPP1はリソソーム酵素トリペプチジルペプチダーゼ1に関わり、機能低下により神経細胞の障害が生じる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
CLN2病
最終更新：2026年9月20日
CLN2病は、幼児期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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